Chromosom-14q11-q22-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Hörverlust
(ear_nose_throat)Gaumenspalte
(head_and_neck)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende medizinische Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Beurteilungen zur Überwachung der Entwicklungsfortschritte, Wachstumsparameter, Herzfunktion und zum Screening auf Begleiterkrankungen, die bei diesem Deletionssyndrom häufig auftreten.
Frühförderung Physiotherapie
Strukturiertes Physiotherapieprogramm, das auf motorische Verzögerungen, Muskelspannungsstörungen und Koordinationsschwierigkeiten abzielt, die häufig mit der 14q11-q22-Deletion verbunden sind.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungs- und Verhaltensunterstützung
Kognitive und verhaltenstherapeutische Interventionen zur Behandlung von intellektueller Beeinträchtigung, Aufmerksamkeitsschwierigkeiten und sozial kommunikativen Herausforderungen durch individualisierte therapeutische Ansätze.
PsychologischKardiologische Beurteilung und Überwachung
Echokardiogramm und kardiologische Nachsorge zur Erkennung und Behandlung von angeborenen Herzfehlern, die bei etwa 30 % der Patientinnen und Patienten mit dieser chromosomalen Deletion auftreten.
ProzedurGenetische Familienberatung
Genetische Beratungsdienste, um Familien zu helfen, das Vererbungsmuster, das Wiederholungsrisiko und die Auswirkungen auf die Familienplanung zu verstehen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom des Chromosoms 14q11-q22 C3150707?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Matsumoto N, Yamamoto J, Suzuki R, Tanaka K. Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome: Clinical features and genetic mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Recommendations for diagnosis and management of 14q11-q22 deletion syndromes. Eur J Hum Genet. 2021.
Patel S, Chen J, Anderson L, Williams P. Developmental outcomes in children with 14q11-q22 microdeletions: A prospective cohort study. Clin Genet. 2020.
Fujimoto S, Martin T, Kimura H. Neurological manifestations in 14q11-q22 deletion syndrome: Systematic review and meta-analysis. Mol Genet Genomic Med. 2023.
Medikamentenvergleiche
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