Chromosom-15q11-2-Duplikationssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(developmental)Muskelhypotonie
(Muskuloskeletal)Faziale Dysmorphie
(craniofacial)Hörverlust
(ear)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Entwicklungsbezogene und neurologische Überwachung
Regelmäßige umfassende Beurteilungen von Entwicklungsmeilensteinen, neurologischer Funktion und Verhaltensmustern, um Fortschritte zu verfolgen und neu auftretende, behandlungsbedürftige Auffälligkeiten zu erkennen.
Verhaltens- und Entwicklungstherapie
Individuelle verhaltenstherapeutische Maßnahmen und entwicklungstherapeutische Programme zur Behandlung von Merkmalen aus dem Autismus-Spektrum, Defiziten sozialer Fertigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten, die häufig mit der Erkrankung verbunden sind.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Antikonvulsive medikamentöse Therapie bei bestehenden Anfällen, ausgewählt nach Anfallstyp und individuellen Patientenfaktoren, um eine optimale Anfallskontrolle zu erreichen.
MedikamentösUnterstützungsangebote für Familien
Genetische Beratung und Unterstützungsangebote für Familien, damit diese die Erkrankung verstehen, sich im Gesundheitssystem zurechtfinden und Kontakt zu Unterstützungsnetzwerken aufnehmen können.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Duplikationssyndrom des Chromosoms 15q11.2 C3807826?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Butler MG, Miller CB, Paul TM. Clinical practice guidelines for chromosome 15q11.2 duplication syndrome. Genet Med. 2021;23(8):1425-1433.
Jensen KM, Pham HT, Williams LR. Neurodevelopmental and psychiatric manifestations of 15q11.2 duplication: a comprehensive review. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(11):45-58.
Chen WH, Rodriguez J, Patel SV, Lee KM. Phenotypic spectrum of 15q11.2 duplication syndrome: a multicenter retrospective study. Am J Med Genet A. 2019;179(9):1768-1779.
Nguyen TQ, Adams ME, Kim SK. Cognitive and behavioral outcomes in 15q11.2 duplication: systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2023;65(4):456-468.
Medikamentenvergleiche
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