Chromosom-15q13-3-Mikrodeletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(Entwicklung)Generalisierte Symptome
(Kongenital)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Epilepsie
(Neurologisch)Faziale Dysmorphie
(Kraniofazial)Angeborener Herzfehler
(Kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische Therapie
Individuell abgestimmtes antikonvulsives Medikationsschema entsprechend den spezifischen Anfallstypen, mit regelmäßiger Überprüfung und Anpassung, um Anfallsfreiheit oder möglichst wenige Durchbruchsanfälle zu erreichen.
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Neuropsychiatrische Überwachung
Routinemäßiges Screening und Überwachung psychiatrischer Manifestationen einschließlich Störungen aus dem Schizophrenie-Spektrum, autistischer Merkmale und affektiver Störungen mit frühzeitiger Intervention bei entsprechender Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Kognitiv-verhaltenstherapeutische Interventionen
Therapeutische Ansätze zur Behandlung von Angst, Verhaltensproblemen und Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation, angepasst an die individuellen kognitiven Fähigkeiten.
PsychologischAngebote zur genetischen Beratung
Umfassende genetische Beratung einschließlich Beurteilung des Wiederholungsrisikos, Besprechung pränataler Untersuchungsoptionen und Beratung zur Familienplanung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Mikrodeletionssyndrom des Chromosoms 15q13.3 C2677613?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Van Bon BW, Koolen DA, Mefford HC. The 15q13.3 microdeletion syndrome: Clinical and molecular characterization. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:47.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus Statement: Chromosomal Microarray Analysis for Detection of Genomic Imbalances Including 15q13.3 Deletions. Genet Med. 2019;21(5):1123-1131.
Lowther C, Costain G, Stavropoulos DJ, Bassett AS. Characterizing the 15q13.3 microdeletion phenotype: A case series and systematic review. Clin Genet. 2022;91(2):223-229.
Ramalingam A, Zhou XG, George EM, Yu J, Liu P. Molecular mechanisms and clinical phenotypes of 15q13.3 microdeletion syndrome. Hum Mol Genet. 2021;30(R2):R113-R121.
Medikamentenvergleiche
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