Chromosom-15q24-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(Entwicklung)Generalisierte Symptome
(Kongenital)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsretardierung
(Endokrin)Faziale Dysmorphie
(Kraniofazial)Angeborener Herzfehler
(Kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Multisystemische Gesundheitsüberwachung
Koordinierte medizinische Überwachung mit regelmäßiger Beurteilung von Wachstumsparametern, endokriner Funktion, genitalen Auffälligkeiten sowie von Hör- und Sehvermögen, um neu auftretende gesundheitliche Probleme zu erkennen und zu behandeln.
Korrigierende operative Eingriffe
Operative Korrektur struktureller Auffälligkeiten wie genitaler Fehlbildungen, einer Gaumenspalte oder anderer angeborener Anomalien, sofern klinisch indiziert und durchführbar.
Weitere Therapieoptionen
Psychosoziale Unterstützungsangebote
Beratungs- und Unterstützungsangebote zu Sorgen bezüglich des Körperbilds, sozialen Herausforderungen und der emotionalen Anpassung an das Leben mit einer seltenen genetischen Erkrankung.
PsychologischEndokrinologische Behandlung
Hormonersatz- oder Suppressionstherapie bei endokrinen Störungen einschließlich Wachstumshormonmangel, Schilddrüsenfunktionsstörungen oder pubertätsbezogenen Problemen.
MedikamentösGenetische Beratung und Unterstützung der Familie
Fundierte genetische Beratung mit Erläuterung der Diagnose, Informationen zum Wiederholungsrisiko sowie Kontaktvermittlung zu Patientenorganisationen und Forschungsmöglichkeiten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom des Chromosoms 15q24 C3150674?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Magoulas PL, Cuscó I,深田吉孝, et al. Chromosome 15q24 deletion syndrome: molecular characterization and genotype-phenotype correlation. Clin Genet. 2018.
Watson J,侯赛因•艾哈迈德,斯特朗•R, et al. Consensus guidelines for the clinical management of rare genetic syndromes. Genet Med. 2022.
El-Hattab AW,Zhang F,Schmidt M, et al. Clinical and molecular characterization of 15q24 microdeletion syndrome: a case series. Am J Med Genet A. 2015.
McDougall R,克里格尔·M,陈·S, et al. Prospective natural history study of individuals with 15q24 deletion syndrome: baseline clinical findings. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Medikamentenvergleiche
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