Chromosom-16p12-1-Deletionssyndrom (520kb)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(muskuloskelettal)Hörverlust
(Ohr)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiologische Bewertung und Überwachung
Echokardiographie und kardiologische Beurteilung zur Bewertung von angeborenen Herzfehlern, die häufig mit einer 16p12.1-Deletion assoziiert sind, mit regelmäßiger Nachsorgeüberwachung entsprechend den Befunden.
Kombinierte Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsneurologische Physiotherapie
Physiotherapeutische Maßnahmen zur Behandlung von motorischen Entwicklungsverzögerungen, Hypotonie und Koordinationsschwierigkeiten durch gezielte therapeutische Übungen und entwicklungsfördernde Aktivitäten zur Verbesserung funktioneller motorischer Fähigkeiten.
PhysiotherapieKognitive und verhaltensbezogene Beurteilung
Umfassende psychologische Beurteilung zur Bewertung der intellektuellen Funktionen, des Lernprofils und der Verhaltensmerkmale als Leitlinie für pädagogische und therapeutische Interventionen.
PsychologischChirurgische Korrektur kardialer Anomalien
Chirurgische Reparatur struktureller Herzfehler, die durch die kardiologische Beurteilung identifiziert wurden, wenn medizinisch indiziert, mit Zeitpunkt bestimmt durch die kardiale Anatomie und den klinischen Status.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom des Chromosoms 16p12.1 (520 kb) C3149276?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mitchell SB, Thompson WJ, Garcia-Rivera N. Chromosome 16p12.1 microdeletion syndrome: phenotype, molecular mechanisms, and clinical management strategies. Am J Med Genet A. 2022.
Patel NK, Anderson KM, Sato Y. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of rare chromosome 16p12.1 deletion disorders. J Rare Disord. 2021.
Chen L, Roberts JR, Williams KD. Developmental outcomes in children with 16p12.1 deletion syndrome: a prospective cohort study. Clin Genet. 2020.
Lee HC, Kim MS, Fernandez OV, Adams PN. Neurodevelopmental phenotypes associated with 16p12.1 deletion: a systematic review and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Chromosom-16p12-1-Deletionssyndrom (520kb). Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen