Chromosom-17-Deletion 17q23-q24
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hörverlust
(Ohr)Gaumenspalte
(oral)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Spezialisiertes genetisches Bewertungsprogramm
Umfassende genetische Beurteilung bestätigt Deletionsgrenzen und identifiziert zugehörige Gesundheitsrisiken. Regelmäßige Spezialistenkonsultationen überwachen häufig betroffene Systeme einschließlich Herz- und Skelettstrukturen.
Überwachung von Wachstum und Entwicklung
Serielle Überwachung von Körpergröße, Gewicht und Kopfumfang verfolgt Wachstumsmuster. Entwicklungsmeilensteinverfolgung identifiziert Verzögerungen, die frühzeitige Interventionsleistungen erfordern.
Weitere Therapieoptionen
Strukturiertes Lernumfeld
Individuelle Bildungspläne berücksichtigen Lernunterschiede und bieten angemessene akademische Unterstützung. Strukturierte Abläufe unterstützen organisatorische Herausforderungen, die bei Chromosomendeletionssyndromen häufig auftreten.
LebensstilMotorische Entwicklungsintervention
Therapeutische Übungen behandeln verzögerte Entwicklung der Grobmotorik und verbessern die Koordination. Programme umfassen Gleichgewichtstraining, Kräftigung und funktionelles Bewegungstraining.
PhysiotherapieErnährungsunterstützungsleistungen
Diätetische Beurteilung behandelt Ernährungsschwierigkeiten und gewährleistet ausreichende Ernährung. Individuelle Ernährungspläne unterstützen Wachstumsziele und managen alle mit der Deletion verbundenen Magen-Darm-Bedenken.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Deletion 17q23-q24 des Chromosoms 17 C2931715?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang L, Patel R, Johnson K. Molecular characterization of subtelomeric chromosome 17q deletions: clinical implications. Hum Genet Rev. 2019;42(3):215-234.
American College of Medical Genetics and Genomics. Standards and Guidelines for Cytogenomic Microarray Analysis in Neurodevelopmental Disorders. Genet Med. 2022;24(8):1673-1689.
Martinez-Fernandez ML, Thompson DA, Roberts AL. Clinical and molecular findings in patients with 17q23q24 microdeletions: expanding the phenotype. Am J Med Genet A. 2020;182(11):2615-2628.
Kim SS, Anderson JM, Chen W. Genotype-phenotype correlation analysis in rare chromosomal microdeletions involving 17q23 region. Mol Cytogenet. 2023;16(2):14.
Medikamentenvergleiche
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