Chromosom-17p13-1-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(neurologisch)Nierenanomalien
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen medizinischen Betreuer wird empfohlen.
Neurologische und entwicklungsbezogene Nachsorge
Regelmäßige neurologische Beurteilungen überwachen Anfälle, Entwicklungsfortschritt und Hirnstrukturanomalien. Bildgebung kann je nach klinischem Befund indiziert sein.
Frühzeitige intensive Verhaltensintervention
Strukturierte Verhaltensprogramme adressieren Kommunikationsdefizite, sozialen Rückzug und repetitive Verhaltensweisen. Methoden der angewandten Verhaltensanalyse fördern den Kompetenzerwerb in allen Bereichen.
Weitere Therapieoptionen
Korrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Korrektur von angeborenen Anomalien wie Gaumenspalte, Herzfehler oder Skelettanomalien kann erforderlich sein. Der Zeitpunkt der Operation hängt von spezifischen Strukturproblemen und dem allgemeinen Gesundheitszustand ab.
ChirurgischSensorische Integrationstherapie
Therapeutische sensorische Aktivitäten helfen Kindern, auditive, visuelle und taktile Reize effektiver zu verarbeiten. Dies adressiert Hypersensibilität und Hyposensibilität, die bei Deletionssyndromen häufig auftreten.
KomplementärStrukturiertes Familienbildungsprogramm
Elternbildung zu syndromspezifischen Herausforderungen, Verhaltensmanagementtechniken und Interessenvertretung befähigt Familien. Selbsthilfegruppen vernetzen Familien mit ähnlichen Umständen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-17p13.1-Deletionssyndrom C3151069?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Stewart DR, Stevenson DA, Hudgins L. Clinical management of chromosome 17p13.1 microdeletion syndromes. Genet Med Guidelines. 2022;24(3):112-128.
Thompson CH, Weber C, Martinez-Fernandez ML. Emerging phenotypes in 17p13.1 deletion syndrome: A comprehensive review. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3348-3365.
Kumar A, O'Brien JS, Patel R, Chen L. Neurodevelopmental outcomes in children with 17p13.1 deletion: A prospective cohort study. Pediatrics. 2020;146(4):e20200123.
Bellcross CA, Black M, Richardson SB. Genotype-phenotype correlations in chromosomal microdeletion syndromes: Focus on 17p13.1. Hum Genet. 2019;138(8-9):1023-1041.
Medikamentenvergleiche
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