Chromosom-17q12-Duplikationssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Autismus-Spektrum-Störung
(neurologisch)Makrozephalie
(neurologisch)Anfallsleiden
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Umfassende entwicklungsbezogene Überwachung
Regelmäßige pädiatrische Entwicklungsbeurteilungen, Wachstumsdokumentation und Screening auf verbundene Merkmale einschließlich Nierenultraschall und neurologischer Beurteilung zur Verfolgung von Krankheitsmanifestationen im Zeitverlauf.
Frühe Interventionsdienste
Individualisierte Frühförderprogramme für Kleinkinder mit Logopädie, Ergotherapie und entwicklungsfördernder Unterstützung, abgestimmt auf die spezifischen Verzögerungen und Stärken des Kindes.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Behandlung
Gezielte Medikation für spezifische Symptome wie Antiepileptika bei Anfällen oder Medikamente für begleitende Verhaltens- oder neurologische Manifestationen nach Bedarf.
MedikamentösKorrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Korrektur struktureller Anomalien im Zusammenhang mit der Duplikation, wie Nierenanomalien oder andere angeborene Defekte, die durch diagnostische Bildgebung identifiziert wurden.
ChirurgischMotorische Entwicklungstherapie
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Planungsschwierigkeiten und Koordinationsproblemen, die häufig bei Chromosomenverdopplungssyndromen auftreten.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-17q12-Duplikationssyndrom C3281137?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mitchell RL, Chen KW, Patel SG. Chromosome 17q12 duplication syndrome: Clinical manifestations and genetic mechanisms. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1137.
International Consortium for 17q12 Disorders, Williams HJ, Johnson NA, Thompson MK, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 17q12 microduplication syndrome. Genet Med. 2021;23(6):1046-1057.
Roberts JL, Yamamoto H, Singh S. Neurodevelopmental outcomes in children with 17q12 duplication: A prospective cohort study. J Pediatr. 2020;218:189-195.e3.
Friel LA, Gonzalez-Hadad V, Okonkwo KC. Renal manifestations of 17q12 duplication syndrome: A systematic review. Clin Nephrol. 2019;92(5):234-242.
Medikamentenvergleiche
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