Chromosom-19p13.13-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiale und vaskuläre Beurteilung
Umfassende kardiologische Evaluation einschließlich Echokardiographie und Überwachung auf angeborene Herzfehler, Gefäßanomalien und kardiale Funktionsabnormalitäten, die mit der Deletion assoziiert sind.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Entwicklungs- und Bildungsintervention
Sonderpädagogische Frühförderung einschließlich Entwicklung von individualisierten Bildungsplänen, Training adaptiver Fähigkeiten und Familienunterstützung zur Bewältigung von Entwicklungsbehinderungen.
Weitere Therapieoptionen
Behandlung von Anfällen und neurologischen Symptomen
Antiepileptische Medikamententherapie für Anfallsleiden mit regelmäßiger neurologischer Nachsorge, EEG-Überwachung und Medikamentenspiegelbestimmungen zur Optimierung der Anfallskontrolle.
MedikamentösMotorische Entwicklungsintervention
Therapeutische Intervention zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Koordinationsdefiziten und Haltungskontrollproblemen zur Verbesserung der funktionellen Mobilität und Teilnahme an täglichen Aktivitäten.
PhysiotherapieFamilienunterstützung und genetische Beratung
Psychosoziale Unterstützungsdienste einschließlich Familienberatung, Selbsthilfegruppen und detaillierte genetische Beratung bezüglich der Deletion, Vererbung und Familienplanung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-19p13.13-Deletionssyndrom C3150894?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tann CJ, Ngwu EN, Roberts E. Chromosome 19p13.13 deletion syndrome: clinical features and genetic mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(3):245-258.
Martinez-Fernandez ML, Chen J, Williams KM. Novel clinical manifestations in patients with 19p13.13 microdeletion. J Genet Counsel. 2021;30(5):1234-1245.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Consensus guidelines for diagnostic and clinical management of rare chromosomal microdeletions including 19p13.13 deletion syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45.
Parkinson N, Collins AL, Williams H, Thompson R. Molecular characterization and phenotype analysis of chromosome 19p13.13 deletion syndrome: a prospective observational study. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(8):e1345.
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