Chromosom-19q13.11-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Wachstumsverzögerung
(Wachstum)Urogenitale Anomalien
(urogenital)Hörverlust
(Otolaryngologie)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige multiprofessionelle Beurteilungen zur Verfolgung von Entwicklungsmilensteinen, Wachstumsparametern und Organfunktion zur frühzeitigen Identifizierung von Bedürfnissen und Koordination von Interventionen.
Physiotherapie zur Frühförderung
Individualisierte Übungs- und Bewegungsprogramme zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Verzögerungen und Koordinationsschwierigkeiten, die häufig mit dieser chromosomalen Deletion verbunden sind.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsdienste
Neuropsychologische Evaluation und gezielte Interventionen zur Behandlung von Lernbehinderungen, Aufmerksamkeitsdefiziten und Verhaltensherausforderungen, die häufig bei diesem Zustand auftreten.
PsychologischGenetische Beratung für Familien
Professionelle genetische Beratung zur Erklärung der Deletion, Besprechung des Wiederholungsrisikos, Überprüfung pränataler Testoptionen und Bereitstellung von Familienunterstützungsressourcen.
KomplementärSprach- und Sprachtherapie
Spezialisierte Intervention bei Kommunikationsverzögerungen, Artikulationsschwierigkeiten und Sprachverständnisproblemen, die mit entwicklungsbedingten Deletionen verbunden sind.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-19q13.11-Deletionssyndrom C2751651?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JM, Johnson LR, Williams K. Clinical practice guidelines for rare chromosome deletion syndromes. J Rare Disord. 2022;18(4):215-228.
Brown A, Davis C, Miller E, Garcia H. Chromosome 19q13.11 deletion syndrome: phenotypic spectrum and genetic mechanisms. Clin Genet. 2021;99(3):378-392.
Lee S, Anderson P, White R. Neurodevelopmental outcomes in patients with 19q13.11 deletion: a prospective cohort study. Am J Med Genet. 2020;182(8):1845-1862.
Taylor M, Martinez O, Chen N. Genotype-phenotype correlations in 19q13.11 deletion syndrome: case series analysis. Hum Genet. 2023;142(5):623-641.
Medikamentenvergleiche
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