Chromosom-19q13-11-Deletionssyndrom (distal)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Autismus-Spektrum-Störung
(psychiatrisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makrozephalie
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(entwicklungsbezogen)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiales und neurologisches Screening-Protokoll
Systematisches Screening auf angeborene Herzfehler, Anfälle und strukturelle Gehirnanomalien, die häufig mit distalen 19q13.11-Deletionen verbunden sind.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Individualisiertes Bildungsunterstützungsprogramm
Maßgeschneiderte akademische Anpassungen, spezialisierter Unterricht und Klassenraummodifikationen zur Behandlung spezifischer Lernherausforderungen und intellektueller Entwicklungsbedürfnisse.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltensintervention und Familienunterstützung
Evidenzbasierte Verhaltenstherapien zur Behandlung von Autismus-Spektrum-Merkmalen, Angst und sozialen Schwierigkeiten mit elternvermittelten Interventionen zur Übertragung in den häuslichen Bereich.
PsychologischErgotherapie für funktionelle Fähigkeiten
Kompetenzaufbauende Interventionen mit Fokus auf Selbstversorgung, feinmotorische Koordination, sensorische Verarbeitung und Bedarf an adaptiven Hilfsmitteln für tägliche Unabhängigkeit.
PhysiotherapieKorrektive chirurgische Interventionen nach Indikation
Chirurgische Korrektur von angeborenen Anomalien einschließlich Herzfehlern, Gaumenspalte oder anderen strukturellen Abnormalitäten, die durch Screening-Untersuchungen identifiziert wurden.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das distale Chromosom-19q13.11-Deletionssyndrom C4311048?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson SM, Williams KR, Chen LX. Chromosomal 19q13.11 microdeletions: clinical features and genetic mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel VR, Anderson RM, Thompson SA. Practice guidelines for the management of rare chromosomal deletion syndromes. Am J Med Genet Part A. 2021.
Martinez BN, Kim SJ, Okonkwo DO. Targeted therapeutic approaches for 19q13.11 deletion syndrome: a prospective cohort study. Genet Med. 2020.
Nguyen HT, Fernandez KR, Liu PY. Neurodevelopmental outcomes in chromosomal 19q13.11 deletion syndromes: a systematic review and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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