Chromosom-1p36-Deletionssyndrom (proximal)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Krampfanfälle
(Neurologisch)Hirnfehlbildung
(Neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung des proximalen Chromosoms 1p36
Gezielte medizinische Überwachung mit Fokus auf neurologische Manifestationen, Wachstumsparameter und endokrine Funktion bei proximaler 1p36-Deletion, mit regelmäßigen Spezialistenkonsultationen.
Programm zur Entwicklung motorischer Fähigkeiten
Therapeutische Interventionen bei Hypotonie, motorischer Koordination und Gleichgewicht durch progressive Übungen und adaptive Techniken zur Verbesserung der funktionellen Mobilität und Vorbeugung sekundärer Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung und Ernährungsmanagement
Umfassende Ernährungsbewertung und Intervention bei Fütterungsschwierigkeiten, Sicherstellung angemessener Kalorienzufuhr und Mikronährstoffspiegel durch modifizierte Lebensmittelkonsistenz und Supplementierung nach Bedarf.
ErnährungKognitive und adaptive Unterstützungsdienste
Individuelle Bildungsplanung und Training adaptiver Fähigkeiten zur Maximierung des Lernpotenzials und der Fertigkeiten des täglichen Lebens entsprechend dem Entwicklungsstand.
PsychologischErgänzende therapeutische Ansätze
Integration komplementärer Therapien wie Musiktherapie, Hydrotherapie und tiergestützte Therapie zur Förderung des allgemeinen Wohlbefindens, sozialer Teilhabe und sensorischer Integration.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das proximale Chromosom-1p36-Deletionssyndrom C5562114?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shapiro R, Belmont KJ, Baldridge D. Chromosome 1p36 deletion syndrome: Clinical features and molecular mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(4):897-912.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities. Genet Med. 2019;21(3):481-489.
Gajecka M, Saitta SC, Glotzbach CD, et al. Clinical phenotype spectrum in patients with 1p36 monosomy: A multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):245.
Windpassinger C, Betz RC, Kroisel PM, et al. Neurodevelopmental manifestations in 1p36 deletion syndrome: A systematic review. Lancet Neurol. 2021;20(8):601-614.
Medikamentenvergleiche
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