Monosomie des Chromosoms 21q22
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsretardierung
(endokrin)Mikrozephalie
(neurologisch)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Hörverlust
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende entwicklungsneurologische Beurteilung und Frühförderungsdienste
Kinder mit Monosomie 21q22 profitieren von der frühzeitigen Erkennung entwicklungsbedingter Verzögerungen durch standardisierte Beurteilungen. Multidisziplinäre Teams, bestehend aus entwicklungsneurologischen Kinderärzten, Therapeuten und Pädagogen, erstellen individualisierte Interventionspläne zur Behandlung von motorischen, kognitiven und sprachlichen Verzögerungen.
Chirurgische Korrektur von Herzfehlbildungen
Angeborene Herzfehler, die mit Chromosom-21-Monosomie assoziiert sind, einschließlich Ventrikelseptumdefekte und Vorhofseptumdefekte, erfordern häufig einen chirurgischen Eingriff. Kardio-Thorax-Chirurgen führen Reparaturen basierend auf Defektart und -schwere durch.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-21-Monosomie 21q22 C2931423?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JM, Jones KL, Garcia-Rodriguez P. Clinical management guidelines for monosomy 21q. Genet Med. 2021;23(8):1456-1463.
Chen R, Thompson NA, Wilson LB. Molecular mechanisms and clinical phenotypes of 21q22 deletion syndrome: a comprehensive review. Hum Genet. 2022;141(5):789-812.
Martinez-OH, Patel SV, Anderson KM. Developmental outcomes in children with monosomy 21q: a prospective cohort study. J Pediatr. 2023;256:112-128.
Lee ST, Yamamoto T, Brown CJ. Neurodevelopmental manifestations in 21q deletion disorders: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):223.
Medikamentenvergleiche
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