Chromosom-2q37-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Adipositas
(endokrin)Muskelhypotonie
(muskuloskelettal)Zahnanomalien
(zahnmedizinisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neurobildgebende Überwachung
Regelmäßige MRT des Gehirns und neurologische Beurteilungen zur Überwachung auf kortikale Atrophie, White-Matter-Veränderungen und andere ZNS-Befunde beim 2q37-Deletionssyndrom.
Programm zur Entwicklung der Grobmotorik
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Behandlung von Hypotonie, Gleichgewichtsstörungen und motorischen Koordinationsproblemen im Zusammenhang mit der Chromosom-2q37-Deletion.
Weitere Therapieoptionen
Gewichtsmanagement-Protokoll
Strukturierte Ernährungsintervention zur Behandlung von Adipositasneigung, einem häufigen Merkmal des 2q37-Deletionssyndroms, durch ausgewogene Ernährung und Portionskontrolle.
ErnährungUnterstützungsdienste für Autismus-Spektrum-Störungen
Umfassende verhaltensbezogene und entwicklungsbezogene Unterstützung bei Autismus-Spektrum-Merkmalen, einschließlich Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation und repetitiven Verhaltensweisen.
PsychologischPharmakotherapie bei Verhaltenssymptomen
Medikamentenmanagement bei schweren Verhaltensproblemen, Aggression oder selbstverletzendem Verhalten, wenn nicht-pharmakologische Interventionen unzureichend sind.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-2q37-Deletionssyndrom C2931817?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Falkenberg J, Kondo T, Yamashita M, Patel P. Consensus guidelines for the diagnosis and management of chromosome 2q37 deletion syndrome. Am J Med Genet. 2021;185(3):456-472.
Shao L, Williams RW, Chen H. Chromosome 2q37 deletion syndrome: molecular mechanisms and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):28.
Yamamoto K, Nguyen TC, Singh N, et al. Neurodevelopmental outcomes in 2q37 deletion syndrome: a systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(8):987-1001.
Gomez M, Liu H, Johansson O, Bergström R. Clinical heterogeneity in chromosome 2q37 deletion syndrome: a report of 45 new cases. Clin Genet. 2020;97(4):576-585.
Medikamentenvergleiche
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