Monosomie des Chromosoms 6p23
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(Angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Intellektuelle Behinderung
(Neurologisch)Angeborener Herzfehler
(Kardiovaskulär)Hörverlust
(Hals-Nasen-Ohren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikamentöses Schema mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Regelmäßige entwicklungsneurologische Beurteilung
Umfassende entwicklungsneurologische Überwachung einschließlich motorischer, kognitiver und sprachlicher Meilensteine in regelmäßigen Abständen zur Verlaufsbeobachtung und Identifizierung erforderlicher Interventionen.
Frühförderung Physiotherapie
Strukturiertes physiotherapeutisches Programm mit Fokus auf die Entwicklung der Grobmotorik, Muskelkraft und Koordination zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, die bei Chromosomenanomalien häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsunterstützende Dienste
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsdienste einschließlich Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und Lernbehinderungen.
PsychologischKardiologische Beurteilung und Überwachung
Echokardiogramm und kardiologische Beurteilung zur Untersuchung auf angeborene Herzfehler, die häufig mit Chromosom-6-Anomalien assoziiert sind, mit regelmäßiger Nachbildgebung.
ProzedurFamilienzentrierte unterstützende Betreuung
Umfassende Familienunterstützung einschließlich genetischer Beratung, Kurzzeitpflege und Betreuerschulung zur Bewältigung der komplexen Bedürfnisse von Menschen mit Chromosomenanomalien.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-6-Monosomie 6p23 (C2931606)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Nguyen TP, Johnson LM, Chen RK. Chromosomal 6p deletions: Clinical manifestations and genetic counseling. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Martinez FR, Anderson KL, Williams SH. Monosomy 6p23 and associated phenotypes: A systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Patel SB, Rodriguez BA, Kim HJ. Clinical features of chromosome 6 monosomy 6p23: Report of three new cases. Clin Genet. 2019;95(3):387-394.
Thompson DA, Garcia-Segura ME, Liu VY. Molecular characterization of distal 6p deletions: Meta-analysis of 45 reported cases. Hum Genet. 2021;140(5):745-760.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Monosomie des Chromosoms 6p23. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen