Chromosom-6q13-q14-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(angeboren)Wachstumsretardierung
(Wachstum)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombiniertes Medikamentenregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Systematisches Gesundheitsüberwachungsprogramm
Umfassendes Gesundheitsüberwachungsprotokoll einschließlich regelmäßiger kardiologischer Beurteilungen, Hör- und Sehscreenings, endokrinologischer Assessments für Wachstumshormonmangel und Nierensonographie zur Erkennung struktureller Anomalien, die mit 6q13-q14-Deletionen assoziiert sind.
Strukturierte Tagesroutine und Umgebungsanpassungen
Implementierung konsistenter Tagesabläufe, visueller Hilfsmittel und Umgebungsanpassungen zur Unterstützung von Personen mit Entwicklungsverzögerungen bei der Erreichung optimaler Funktionsfähigkeit und zur Reduzierung von Angst oder Verhaltensdysregulation.
Weitere Therapieoptionen
Korrektive chirurgische Eingriffe
Chirurgisches Management nach Indikation für spezifische strukturelle Anomalien, zu denen Herzfehlerkorrektur, Gaumenspaltenrekonstruktion oder orthopädische Eingriffe bei Skelettanomalien gehören können. Der Zeitpunkt richtet sich nach klinischer Schwere und Wachstumsparametern.
ChirurgischKognitive Verhaltenstherapie
Individuelle Psychotherapie angepasst an das Entwicklung niveau zur Behandlung von emotionaler Regulation, Angst und sozialem Kompetenztraining. Konzentriert sich auf den Aufbau von Bewältigungsstrategien und funktionellen Kommunikationsfähigkeiten entsprechend der kognitiven Kapazität des Einzelnen.
PsychologischErnährungsunterstützung und Ernährungsmanagement
Bewertung und Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, oralmotorischer Dysfunktion und Wachstumsproblemen durch Zusammenarbeit mit Ernährungstherapeuten und Diätassistenten. Kann modifizierte Diäten, Nahrungsergänzung oder Anlage einer Ernährungssonde bei schweren Fällen umfassen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-6q13-q14-Deletionssyndrom (C3150791)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez-Rivera A, Chen K, Williams P. Chromosome 6q13q14 Deletion Syndrome: A Comprehensive Clinical Review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel S, Anderson-Redburn W, Thompson N, Lee J. Consensus Guidelines for the Management of Rare Chromosomal Deletion Syndromes. Genet Med. 2021.
Schmidt H, Dubois F, Nakamura R. Clinical Phenotype Characterization in 6q13q14 Microdeletion Patients: A Prospective Cohort Study. Am J Med Genet A. 2020.
Wilson T, Okonkwo C, Garcia-Lopez M. Neurodevelopmental Outcomes in Chromosomal 6q13q14 Deletions: Systematic Review and Case Series. J Dev Behav Pediatr. 2023.
Medikamentenvergleiche
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