Partielle Monosomie des Chromosoms 7p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsstörung
(endokrin)Gesichtsdysmorphie
(Kopf und Hals)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungstherapie im Rahmen der Frühintervention
Umfassendes Frühinterventionsprogramm einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und motorischen Defiziten im Zusammenhang mit einer partiellen Monosomie 7p. Die Leistungen werden in der Regel über individualisierte Behandlungspläne erbracht, die auf die spezifischen Defizite jeder Patientin und jedes Patienten zugeschnitten sind.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Multidisziplinäre medizinische Überwachung
Regelmäßige Überwachung durch Genetik, Kardiologie, Neurologie und weitere Fachrichtungen zur Behandlung assoziierter Anomalien, einschließlich möglicher Herzfehler, Wachstumsstörungen und Krampfanfälle. Umfasst routinemäßige Laboruntersuchungen und bildgebende Verfahren nach Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltensbezogene und psychologische Unterstützung
Individualisierte psychologische Interventionen einschließlich Verhaltenstherapie, kognitiver Ansätze und Familienberatung zur Behandlung von Verhaltensauffälligkeiten, Angst und sozialen Schwierigkeiten, die bei chromosomalen Störungen häufig auftreten.
PsychologischChirurgische Korrektur struktureller Anomalien
Chirurgische Eingriffe nach Bedarf zur Korrektur anatomischer Anomalien wie Gaumenspalte, Herzfehler oder Skelettanomalien, die mit der chromosomalen Deletion assoziiert sein können. Der Zeitpunkt hängt vom Schweregrad und der Art der Anomalie ab.
ChirurgischErnährungsunterstützung und Fütterungsmanagement
Spezialisierte Ernährungsunterstützung einschließlich Ernährungstherapie und diätetischer Anpassungen zur Behandlung von Fütterungsschwierigkeiten, Schluckproblemen oder Wachstumsproblemen. Die Einbindung einer Diätassistentin bzw. eines Diätassistenten ist für eine optimale Wachstumsüberwachung unerlässlich.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die partielle Chromosom-7-Monosomie 7p (C2931627)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schwartz JM, Patel NK, Chen LM. Consensus guidelines for genetic evaluation of chromosomal abnormalities. Genet Med Rev. 2022.
Williams RD, Thompson SD. Chromosomal deletions and their clinical manifestations: A comprehensive review. Am J Med Genet. 2021.
Garcia MH, Anderson JP, Liu XF. Clinical outcomes in patients with rare chromosomal deletions: A prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Lee KS, Brown MJ, Rodriguez AL. Neurodevelopmental outcomes in partial monosomy syndromes: Systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2020.
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