Chromosom-8q21-11-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(kongenital)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrozephalie
(kongenital)Hörverlust
(kongenital)Zahnanomalien
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungs- und kognitive Verlaufskontrolle
Serielle entwicklungsneurologische Beurteilungen zur Dokumentation des Fortschritts, Identifizierung neuer Herausforderungen und Steuerung therapeutischer Empfehlungen während der gesamten Kindheit.
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Dienste einschließlich neuropsychologischer Testung, Verhaltensinterventionsplanung und Sozialkompetenzprogrammen, angepasst an das individuelle Profil.
Weitere Therapieoptionen
Programm zur Entwicklung der Grobmotorik
Therapeutische Interventionen zur Verbesserung von Gleichgewicht, Koordination und funktioneller Mobilität durch strukturierte Übungen und Bewegungsaktivitäten.
PhysiotherapieManagement assoziierter struktureller Defekte
Chirurgische Konsultation und Intervention für alle identifizierten kardialen, renalen, skelettalen oder anderen Organsystem-Abnormalitäten, die mit dem 8q21-Deletionsphänotyp übereinstimmen.
ChirurgischErnährungsunterstützung und Fütterungsoptimierung
Diätetische Beurteilung und Intervention zur Behandlung von Fütterschwierigkeiten, Nährstoffmängeln und Gewichtsmanagement zur Unterstützung der allgemeinen Gesundheit und Entwicklung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom 8q21 11 des Chromosoms 8 C3280231?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson JK, Martinez LM, Chen XP. Chromosome 8q21.11 microdeletion syndrome: Clinical features and genetic mechanisms. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1138.
Wang ST, Roberts PK, Kim LN, Fernandez AO. Standards and recommendations for genetic evaluation of rare chromosomal microdeletions. Genet Med. 2021;23(6):1024-1032.
Patel RS, Okonkwo C, Schmidt JW. Neurodevelopmental outcomes in rare 8q21.11 deletion syndrome: A case series analysis. Mol Syndromol. 2023;14(2):78-91.
Online Mendelian Inheritance in Man. 8q21.11 deletion syndrome (C3280231). Baltimore: Johns Hopkins University; 2020.
Medikamentenvergleiche
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