Chromosom-9-Deletion 9q21-33q22-32
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrozephalie
(kongenital)Augenanomalien
(ophthalmologisch)Nierenanomalien
(urogenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Neuroentwicklungelle und Wachstumsüberwachung
Regelmäßige umfassende Überwachung von Entwicklungsmeilensteinen, Wachstumsparametern und neurologischer Funktion zur Identifizierung und Behandlung von Verzögerungen im Zusammenhang mit der 9q21.33q22.32-Deletion.
Ophthalmologische und HNO-chirurgische Interventionen
Chirurgische Korrektur struktureller Augenabnormalitäten und Hörbeeinträchtigungen, die häufig mit der 9q21.33q22.32-Deletion assoziiert sind, einschließlich Strabismusoperation und Cochlea-Implantation bei entsprechender Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Physiotherapie mit früher Intervention
Intensives Physiotherapieprogramm für Kleinkinder, das auf Hypotonie, motorische Koordinationsdefizite und entwicklungsbedingte motorische Verzögerungen abzielt, die für das Deletionssyndrom spezifisch sind.
PhysiotherapieKognitives und verhaltenstherapeutisches Interventionsprogramm
Spezialisierte Verhaltens- und kognitive Interventionen, die auf intellektuelle Beeinträchtigung, Aufmerksamkeitsdefizite und Autismus-Spektrum-Merkmale abzielen, die bei dieser Deletion häufig beobachtet werden.
PsychologischSymptomatische medikamentöse Behandlung
Medikamentöse Behandlung assoziierter Symptome einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit, Stimmungsinstabilität, Anfallserkrankungen und anderer neuropsychiatrischer Manifestationen unter fachärztlicher Aufsicht.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Deletion 9q21 33q22 32 des Chromosoms 9 Cn072194?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinischen Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2012.
Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015.
Tucker T, McGillivray BC, Lewis C, et al. Phenotypic characterization of individuals with 9q21.33-q22.32 microdeletions using high-resolution oligonucleotide array comparative genomic hybridization. Hum Genet. 2013.
Dixon-Salazar TJ, Mooney SD. Understanding rare chromosomal deletions: a systematic review of the clinical and molecular spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2018.
Medikamentenvergleiche
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