Cleidokraniale Dysplasie 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Fehlen/Hypoplasie der Schlüsselbeine
(muskuloskeletal)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verzögerter Verschluss der Fontanellen
(muskuloskeletal)Überzählige Zähne
(muskuloskeletal)Hörverlust
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Beurteilung durch orthopädische, zahnmedizinische und entwicklungsbezogene Spezialisten zur Beurteilung des Knochenwachstums, Überwachung von Komplikationen und Koordination der Versorgung über alle von Cleidokranialer Dysplasie betroffenen Systeme.
Rekonstruktive orthopädische Chirurgie
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Schlüsselbein-Defekten, Korrektur von Zahnanomalien oder Management von Kraniarnaht-Komplikationen. Eingriffe können je nach Alter und Schweregrad des Patienten gestaffelt werden.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kleidokraniale Dysplasie 2 C5774243?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Matsumoto K, Saito N, Tanaka H. Molecular genetics and clinical manifestations of cleidocranial dysplasia. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Gomez-Ospina N,马尔萨斯-斯皮格尔曼. Consensus guidelines for the management of skeletal dysplasias including cleidocranial dysplasia. J Bone Miner Res. 2021;36(Suppl 2):S45-S58.
Lee YH, Park JW, Kim SH. Surgical interventions and outcomes in patients with cleidocranial dysplasia: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Mundlos S, Otto F. Cleidocranial dysplasia: RUNX2 and beyond. In: Genetic Skeletal Disorders. 2nd ed. Academic Press; 2019:234-251.
Medikamentenvergleiche
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