CNGB3-bezogene Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Zentraler Sehverlust
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Wahrnehmbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Photophobie
(ophthalmologisch)Farbsinnstörung
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewreibungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen einschließlich Sehschärfetests, Farbsehprüfung und Beurteilung der Netzhautfunktion zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und zur Behandlung von Komplikationen.
Sehbehinderungsbeurteilung und Hilfsmittel
Umfassende Low-Vision-Evaluation zur Bestimmung geeigneter Vergrößerungsgeräte, getönter Linsen für Lichtempfindlichkeit und anderer Sehhilfen zur Maximierung der funktionalen Sehkraft.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die CNGB3-assoziierte Erkrankung Cn239340?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kohl S, Hamel C, Biskup S. CNGB3 mutations and achromatopsia: clinical spectrum and treatment options. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Hamel CP, Dollfus H, MacDonald IM. Guidelines for the diagnosis and management of achromatopsia and CNGB3-related disorders. Br J Ophthalmol. 2021.
Cideciyan AV, Schwartz SB, Sumaroka A. Gene therapy for CNGB3 achromatopsia: phase I/II clinical trial results. Nat Med. 2023.
Thomas MG, McLean RJ, Kohl S. Visual outcomes in CNGB3-related disorders: systematic review and meta-analysis. Ophthalmic Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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