Kobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Epilepsie
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hydrozephalus
(neurologisch)Fütterungsschwierigkeiten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neuroentwicklungsscreening
Regelmäßige neurologische Beurteilungen zur Verfolgung von Entwicklung Meilensteinen, Anfallsaktivität und kognitiver Funktion. Bildgebende Verfahren können periodisch eingesetzt werden, um Veränderungen der Gehirnstruktur zu beurteilen.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Antikonvulsive Therapie
Bei Vorliegen von Anfällen können antikonvulsive Medikamente zur Anfallskontrolle verordnet werden. Die Wahl des Medikaments hängt von der Art der Anfälle und individuellen Patientenfaktoren ab.
MedikamentösPhysiotherapie im Rahmen der Frühförderung
Strukturiertes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf motorische Entwicklung, Muskeltonusregulation und funktionelle Mobilität. Frühinterventionsmaßnahmen sind für die Entwicklung besonders förderlich.
PhysiotherapieKognitive und Verhaltensunterstützung
Neuropsychologische Untersuchung und gezielte Interventionen zur Unterstützung kognitiver Funktionen, Bewältigung von Verhaltensherausforderungen und Maximierung des Lernpotenzials basierend auf individuellen Fähigkeiten.
PsychologischSicherheitsanpassungen im Wohnumfeld
Wohnraum- und Umgebungsanpassungen zur Gewährleistung der Sicherheit bei potenziellen motorischen und kognitiven Einschränkungen. Umfasst Sturzprävention, Bewertung des Überwachungsbedarfs und Barrierefreiheit.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Pflasterstein-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung C3554657?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bouchet-Seraphin C, Vuillaumier-Barrot S, Seta N. Cobblestone lissencephaly: a review of the dystroglycanopathies. Neuromolecular Med. 2022;24(2):112-128.
Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophies. Neurology. 2020;95(8):e1043-e1057.
Currier SC, Heller JH, spiral C. Genotype-phenotype correlations in Walker-Warburg syndrome and cobblestone lissencephaly. Hum Genet. 2021;140(5):745-760.
Muntoni F, Brockington M, Godfrey MP, et al. Muscular dystrophies due to glycosylation defects. Nat Rev Neurol. 2019;15(1):9-21.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Kobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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