Coffin-Siris-Syndrom 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Hypoplastische Fingernägel des fünften Fingers
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Vergröberte Gesichtszüge
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Frühzeitige intensive Entwicklungstherapie
Umfassendes Frühinterventionsprogramm, das Physio-, Ergotherapie und Logopädie kombiniert, um Entwicklungsverzögerungen und motorische Koordinationsprobleme beim Coffin-Siris-Syndrom anzugehen.
Neuroentwicklungsbezogene und Verhaltensunterstützung
Psychologische Dienste zur Behandlung von intellektueller Behinderung, Verhaltensherausforderungen und sozialer Kompetenzentwicklung, angepasst für Personen mit Coffin-Siris-Syndrom.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung von Multisystemanomalien
Regelmäßiges Screening auf assoziierte Anomalien einschließlich Herzfehler, Nierenanomalien, Skoliose und wiederkehrende Infektionen, die beim Coffin-Siris-Syndrom häufig auftreten.
ÜberwachungChirurgischer Eingriff bei strukturellen Anomalien
Korrektive chirurgische Eingriffe nach Bedarf bei angeborenen Herzfehlern, Skelettanomalien wie Skoliose oder anderen strukturellen Anomalien, die einer chirurgischen Behandlung bedürfen.
ProzedurIntegrative Entwicklungsförderung
Komplementäre Ansätze einschließlich Musiktherapie, Kunsttherapie und sensorischer Integrationstechniken zur Unterstützung von Kommunikation, Sozialisierung und Gesamtentwicklung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende ärztliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Coffin-Siris-Syndrom 1 C3281201?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schmidt A, Zhang XM, Weber S. Coffin-Siris syndrome: clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Van der Sluijs PJ, Van Houdt M, de Voer RM. International consensus recommendations for management of Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet C. 2022.
Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N. Delineation of Coffin-Siris syndrome phenotype associated with ARID1A mutations. Clin Genet. 2016.
Kosho T, Miyake N, Carey JC. Coffin-Siris syndrome and related disorders involving BAF complexes. Am J Med Genet C. 2018.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Coffin-Siris-Syndrom 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen