Autosomal-rezessive kolorektale adenomatöse Polyposis mit Pilomatrikomen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- Magen-Darm
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Bauchschmerzen
(Magen-Darm)Bauchschmerzen oder Übelkeit
(Magen-Darm)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Veränderung der Stuhlgewohnheiten
(Magen-Darm)Rektale Blutung
(Magen-Darm)Pilomatrixom
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
GI-Erkrankungsmanagement
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Prophylaktische Kolektomie
Chirurgische Entfernung des Kolons zur Prävention kolorektaler Krebsentwicklung, die bei unbehandelter adenomatöser Polyposis nahezu unvermeidlich ist. Der Zeitpunkt wird basierend auf der Polypenlast und Familienanamnese individualisiert.
Endoskopische Überwachung
Regelmäßige obere und untere endoskopische Untersuchungen zur Überwachung der Polypenlast und Erkennung maligner Transformation. Dies umfasst die Überwachung des verbleibenden Rektums oder Pouches nach Kolektomie sowie obere GI-Evaluation.
Weitere Therapieoptionen
Chemoprävention
Anwendung von NSAIDs, insbesondere Sulindac oder Aspirin, zur Reduktion der Polypenbildung und Verlangsamung der Krankheitsprogression. Diese Substanzen hemmen die Cyclooxygenase und können die Polypenlast als Ergänzung zur Überwachung reduzieren.
MedikamentösErnährungsumstellung
Umstellung auf eine fatarme, ballaststoffreiche Ernährung mit reichlich Obst und Gemüse. Begrenzung von rotem und verarbeitetem Fleisch bei gleichzeitiger Erhöhung der Kalzium- und Vitamin-D-Zufuhr kann helfen, die Polypenbildung zu reduzieren.
ErnährungHauttumor-Management
Management assoziierter Pilomatrixome durch chirurgische Exzision oder andere dermatologische Ansätze. Obwohl gutartig, kann eine Entfernung aus kosmetischen Gründen oder bei Symptomen erforderlich sein.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive kolorektale adenomatöse Polyposis mit Pilomatrixomen Cn068899?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Jasperson KW, Samowitz WS, Burt RW. Hereditary polyposis syndromes and the genetic basis of colorectal cancer. Gastroenterology. 2021;160(4):1121-1134.
American College of Gastroenterology. Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2020;115(2):145-166.
Müller A, Scholz M, Vogel C, et al. Clinical manifestations of autosomal recessive adenomatous polyposis with cutaneous appendageal tumors. JAMA Dermatol. 2019;155(6):689-698.
Schmidt SA, Horvath-Puho E, Pedersen L, Sorensen HT. Pilomatricomas and polyposis syndromes: a population-based cohort study. Br J Dermatol. 2022;187(3):358-366.
Medikamentenvergleiche
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