Kombinierter Immundefekt aufgrund von DOCK8-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende schwere Virusinfektionen (Herpes simplex, Molluscum contagiosum)
Deutlich erhöhtes Serum-IgE mit rezidivierenden Staphylokokkenabszessen
Autoimmune Zytopenien (Immunthrombozytopenie, autoimmunhämolytische Anämie)
Allgemeine Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere atopische Dermatitis mit sekundären Hautinfektionen
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Eine frühe HSCT ist die Behandlung der Wahl für DOCK8-Mangel und bietet eine definitive Korrektur der immunologischen Defekte. Diese Erkrankung zeigt besonders günstige Transplantationsergebnisse, wenn sie vor schweren viralen Infektionen oder der Entwicklung von Malignomen durchgeführt wird.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Immunglobulin-Ersatztherapie
Regelmäßiger Immunglobulinersatz bietet essentielle Antikörperabdeckung in diesem Antikörper-Mangelzustand und reduziert bakterielle Infektionen signifikant sowie verbessert die Lebensqualität.
Weitere Therapieoptionen
Verstärkte Virostatische Prophylaxe
DOCK8-Mangel verursacht schwere Anfälligkeit für virale Infektionen einschließlich Herpesviren, HPV und Molluscum contagiosum. Prophylaktische Virostatika und aggressive Behandlung von Warzen sind wesentliche Bestandteile der Versorgung.
MedikamentösKrebsüberwachungsprogramm
Patienten mit DOCK8-Mangel haben ein deutlich erhöhtes Risiko für kutane virale Infektionen, die zu Plattenepithelkarzinomen fortschreiten können. Regelmäßige dermatologische Untersuchungen und sofortige Biopsie verdächtiger Läsionen sind unerlässlich.
ÜberwachungAllergie- und Atopie-Management
Schwere Atopie mit Nahrungsmittelallergien, Asthma und Ekzem ist charakteristisch für DOCK8-Mangel. Aggressives Management mit Antihistaminika, topischen Kortikosteroiden und Nahrungsmittelallergie-Protokollen verbessert die Lebensqualität.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine kombinierte Immundefizienz aufgrund eines DOCK8-Mangels C4722305?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update. J Clin Immunol. 2022.
Su HC, Orange JS. DOCK8 deficiency: expanding the clinical phenotype. Immunol Allergy Clin North Am. 2020.
Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, et al. Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med. 2009.
Jolles S, Sanchez-Ramon S, Quinti I, et al. Treatable immunodeficiencies: moving beyond primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021.
Medikamentenvergleiche
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