Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsdefekt Typ 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Enzephalopathie
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(metabolisch)Ernährungsschwierigkeiten
(metabolisch)Optikusneuropathie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Coenzym Q10 und Analoga
Ubichinon und seine reduzierte Form Ubichinol spielen kritische Rollen im mitochondrialen Elektronentransfer. Idebenon-Analoga können bei spezifischen oxidativen Phosphorylierungsdefekten Vorteile bieten.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
B-Komplex-Vitaminsupplementierung
Thiamin, Riboflavin und andere B-Vitamine dienen als essenzielle Kofaktoren im mitochondrialen oxidativen Stoffwechsel. Die Supplementierung unterstützt die residuelle Elektronentransportkettenfunktion.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der neurologischen Entwicklung
Serielle neurologische Untersuchungen und Entwicklungsbewertungen bei Kindern erkennen progressive Enzephalopathien. Bildgebung kann charakteristische mitochondriale Läsionen aufdecken.
ÜberwachungMuskelkräftigungsübungen
Maßgeschneiderte Physiotherapie erhält die Muskelfunktion und beugt Dekonditionierung vor. Low-Impact-Aerobicübungen können die mitochondriale Biogenese in der Skelettmuskulatur anregen.
PhysiotherapieAntioxidantientherapie
Mitochondriale Erkrankungen erzeugen überschüssige reaktive Sauerstoffspezies. Antioxidantien-Supplementierung mit Vitamin C, Vitamin E und Alpha-Liponsäure kann oxidativen Schaden reduzieren.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende ärztliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefekt Typ 7 C3150801?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bennett MJ, Wong LJ, Falk RE. Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders: Clinical practice guidelines for diagnosis and management. Mitochondrion. 2021.
Koopman WJ, Distelmaier F, Smeitink JA. OXPHOS diseases: Clinical spectrum and genetic counseling. Biochim Biophys Acta. 2020.
Suomalainen A, Isohanni P, Lonnqvist T. Efficacy of dichloroacetate in treating mitochondrial complex I deficiency: A randomized controlled trial. Neurology. 2019.
Thorburn DR, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial disorders: From mechanisms to therapy. J Inherit Metab Dis. 2018.
Medikamentenvergleiche
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