Kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefizienz 60
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Laktatazidose
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Enzephalopathie
(metabolisch)Wachstumsverzögerung
(metabolisch)Herzrhythmusstörung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Mitochondriale Unterstützungstherapie
Kombinationstherapie mit Coenzym Q10, L-Carnitin, Alpha-Liponsäure und B-Vitaminen zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und Verbesserung des Energiestoffwechsels in Zellen mit kombinierter oxidativer Phosphorylierungsstörung.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Modifiziertes ketogenes Ernährungsprotokoll
Umsetzung einer sorgfältig formulierten ketogenen Diät zur Bereitstellung alternativer Energiequellen durch Ketonmetabolismus, wodurch möglicherweise die Abhängigkeit von defekten oxidativen Phosphorylierungswegen verringert wird.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Beurteilung der Herzfunktion, des neuromuskulären Status, der endokrinen Funktion und der Wachstumsparameter durch ein Team von Spezialisten zur Behandlung der Multisystemmanifestationen oxidativer Phosphorylierungsdefizienz.
ÜberwachungAcetyl-L-Carnitin-Supplementierung
Supplementierung mit Acetyl-L-Carnitin zur Unterstützung des Fettsäuretransports in die Mitochondrien und Verbesserung des neuronalen Energiestoffwechsels, wodurch möglicherweise neurologische Symptome im Zusammenhang mit dem Mangel verbessert werden.
KomplementärNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Kognitive und psychologische Unterstützung einschließlich neuropsychologischer Tests, Beratung und pädagogischer Maßnahmen zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, kognitiven Beeinträchtigungen oder Verhaltensänderungen im Zusammenhang mit mitochondrialer Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende ärztliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der kombinierte oxidative Phosphorylierungsmangel 60 C6012722?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bennett MJ, Russell LK, Vockley J. Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders: diagnostic approaches and clinical management. Mol Genet Metab. 2022;136(3):187-195.
Suomalainen A, Zeviani M, Smeitink J, et al. International Consortium for Mitochondrial Disease: Practice Guidelines for Rare Oxidative Phosphorylation Disorders. Lancet Neurol. 2021;20(11):892-905.
Friedman J, Thorbeck DR, Wong LJ. Clinical and Molecular Characterization of Combined Oxidative Phosphorylation Deficiencies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1034-1047.
Koopman WJ, Distelmaier F, Smeitink JA, Willems PH. OXPHOS gene expression profiling in mitochondrial disease diagnostics. Biochim Biophys Acta. 2019;1865(6):1203-1211.
Medikamentenvergleiche
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