Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verminderte zentrale Sehschärfe
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Beeinträchtigte Farbunterscheidung
(ophthalmologisch)Nachtblindheit (Nyktalopie)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ergotherapie bei Sehverlust
Training für Aktivitäten des täglichen Lebens, Mobilitätsfähigkeiten und Nutzung von Hilfstechnologien zur Aufrechterhaltung der Selbstständigkeit.
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Elektrophysiologische Untersuchung
Regelmäßige Elektroretinogramm- und Elektrookulogrammtests zur Überwachung der Photorezeptorfunktion und des Krankheitsfortschreitens.
Weitere Therapieoptionen
Beratung zur Akustiktherapie
Erkundung von nicht-visuellen sensorischen Substitutionsgeräten und Audiotraining zur Unterstützung der räumlichen Wahrnehmung.
KomplementärÜberwachung der zentralen Sehschärfe
Regelmäßige Überwachung von Veränderungen der zentralen Sehfähigkeit mit standardisierten Tests und mögliche zukünftige Richtung für neuartige Therapien.
ÜberwachungBewertung der Vitamin-A-Supplementierung
Bewertung der Vitamin-A-Spiegel und angemessene Supplementierung unter ophthalmologischer Anleitung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 5 C1832976?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hamel CP, Sahel JA, Audo I. Guidelines for the diagnosis and management of cone and cone-rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Michaelides M, Moore AT, Hunt DM. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol. 2018.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA. Cellular basis for retinal gene therapy in cone-rod dystrophy. Sci Transl Med. 2021.
Kohl S, Zobor D, Chiang WC. Systematic review of gene therapy outcomes in inherited retinal disorders. J Clin Invest. 2022.
Medikamentenvergleiche
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