Angeborene adrenale Hyperplasie aufgrund eines scheinbaren kombinierten CYP17A1- und CYP21A2-Enzymdefekts
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologisches Management
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Glukokortikoid-Ersatztherapie
Eine lebenslange Glukokortikoid-Ersatztherapie ist unerlässlich, um die mangelnde Kortisolproduktion zu ersetzen und den übermäßigen ACTH-Antrieb zu unterdrücken, der zu einem Androgenüberschuss führt. Hydrokortison oder gleichwertige synthetische Glukokortikoide werden in der Regel verwendet.
Mineralokortikoid-Ersatztherapie
Fludrokortison-Ersatz erhält den Elektrolythaushalt und den Blutdruck bei Patienten mit Aldosteronmangel aufrecht. Die Dosierung muss individuell basierend auf Reninwerten und klinischen Parametern angepasst werden.
Weitere Therapieoptionen
Hormonelle und biochemische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von 17-Hydroxyprogesteron, Androgenen, Elektrolyten und Reninwerten hilft, die Behandlungsdosierung zu optimieren und Nebennierenkrisen frühzeitig zu erkennen.
ÜberwachungSchulung zum Stress-Dosierungsprotokoll
Umfassende Schulung zur Stress-Dosierung bei Krankheit, Verletzung oder Eingriffen verhindert lebensbedrohliche Nebennierenkrisen. Patienten sollten einen medizinischen Notfallausweis bei sich tragen.
LebensstilNatriumsupplementierung
Eine erhöhte diätetische Natriumaufnahme kann für Säuglinge und Patienten mit signifikantem Mineralokortikoidmangel empfohlen werden, um die Elektrolythomöostase aufrechtzuerhalten.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund eines scheinbar kombinierten enzymatischen CYP17A1- und CYP21A2-Mangels Cn381304?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroidogenic enzyme deficiencies: Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenesis and its disorders. Endocr Rev. 2011.
New MI, Abraham M, Gonzalez B, et al. Genotype-phenotype correlation in 157 patients with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Horm Res Paediatr. 2013.
Falhammar H, Thorén M. Clinical outcomes in congenital adrenal hyperplasia: a systematic review and meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Angeborene adrenale Hyperplasie aufgrund eines scheinbaren kombinierten CYP17A1- und CYP21A2-Enzymdefekts. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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