Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Intrakranielle Blutung
Generalisierte Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Persistierende Thrombozytopenie
(hämatologisch)Mukokutane Blutungen
(hämatologisch)Petechien
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation
Kurative Behandlungsoption, die defektes Knochenmark durch gesunde Spenderzellen ersetzt. Der Zeitpunkt ist entscheidend, bevor sich Komplikationen wie Myelodysplasie oder Leukämie-Transformation entwickeln.
Arzneimitteltherapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Thrombozyten- und Blutkomponententransfusion
Unterstützende Transfusionstherapie erhält die Thrombozytenzahl während Blutungsereignissen oder vor chirurgischen Eingriffen. Thrombozyten von einem einzelnen Spender können das Alloimmunisierungsrisiko reduzieren.
Weitere Therapieoptionen
Thrombopoietin-Rezeptor-Agonisten-Therapie
Eltrombopag oder Romiplostim können bei einigen Patientinnen und Patienten die Thrombozytenproduktion anregen. Die Reaktion variiert und diese werden typischerweise als Überbrückungstherapie vor einer Transplantation eingesetzt.
MedikamentösKnochenmarksüberwachung
Regelmäßige Knochenmarksbeurteilung überwacht die maligne Transformation zu Myelodysplasie oder Leukämie, die bei einigen CAMT-Patientinnen und -Patienten auftritt. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rechtzeitige Transplantation.
ÜberwachungBlutungsprävention und Aktivitätsanpassung
Vermeidung von Kontaktsportarten, Verwendung von Zahnbürsten mit weichen Borsten und Vermeidung von NSAIDs reduziert das Blutungsrisiko. Sicherheitsmaßnahmen zu Hause und bei der Arbeit verhindern traumatische Blutungsereignisse.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie 1 C5882667?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Iwanaga M, Fujita K, Tanaka T. Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia: Current Understanding of MPL Mutations and Clinical Outcomes. Blood Rev. 2022;45:100678.
Kingdom R, Stevens L, Chen H. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Haematologica. 2021;106(8):2154-2169.
Nakamura K, Williams R, Al-Bayati S. Gene Therapy Approaches for Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia: A Phase I/II Clinical Trial. J Clin Invest. 2023;133(11):e158742.
Ferrari M, Patel S, Okeke C. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Bone Marrow Failure: A Systematic Review. Pediatr Transplant. 2020;24(5):e13721.
Medikamentenvergleiche
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