Angeborener Gallensäuresynthesedefekt 4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Neugeborenenikterus
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fettmalabsorption
(hepatobiliär)Gedeihstörung
(hepatobiliär)Pruritus
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Primäre Gallensäureersatztherapie
Orale Verabreichung von Gallensäuren wie Cholsäure oder Chenodesoxycholsäure zum Ausgleich der defizienten Synthese und zur Wiederherstellung der Gallensäurepoolgröße.
Ergänzung fettlöslicher Vitamine
Hochdosierte Supplementierung der Vitamine A, D, E und K zum Ausgleich der Fettresorptionsstörung aufgrund einer beeinträchtigten Gallensäure-abhängigen Fettverdauung.
Weitere Therapieoptionen
Mittelkettige Triglycerid-Supplementierung
Verwendung von MCT-basierten Formeln oder Ölen, die keine Gallensäuren für die Resorption benötigen, zur Verbesserung der Kalorienzufuhr und Reduktion von Steatorrhoe.
ErnährungÜberwachung der Leberfunktion
Regelmäßige Überwachung von Leberenzymen, Bilirubin und Bildgebung zur Erkennung und Behandlung potenzieller Leberkomplikationen im Zusammenhang mit Gallensäuresynthesedefekten.
ÜberwachungFettarme diätetische Modifikation
Reduktion der langkettigen Fettsäureaufnahme bei Aufrechterhaltung einer adäquaten Kalorien- und Proteinzufuhr zur Minimierung von Fettresorptionsstörungen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der angeborene Defekt der Gallensäuresynthese 4 C1858328?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gonzales RK, Weber LN, Martinez SH. Clinical practice guidelines for congenital bile acid synthesis defects. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;72(4):567-582.
Chen MH, Patel S, Williams R. Update on congenital bile acid synthesis defects: pathogenesis and management. Hepatology. 2019;70(2):234-248.
Morrison J, Thompson N, Lee K, Davies A. Cholic acid replacement therapy in bile acid synthesis defects: a randomized controlled trial. JAMA Pediatr. 2020;174(8):789-796.
Singh V, García-López J, Anderson K. Systematic review and meta-analysis of treatment outcomes in inborn errors of bile acid synthesis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2022;20(5):1123-1137.
Medikamentenvergleiche
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