Angeborener Gallensäuresynthesedefekt 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hepatische Enzephalopathie
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Persistierende Cholestase
(hepatobiliär)Progrediente Leberzirrhose
(hepatobiliär)Mangel an fettlöslichen Vitaminen
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gallensäure-Ersatztherapie
Lebenslange orale Gallensäure-Supplementierung mit Cholsäure oder anderen Gallensäuren zur Wiederherstellung des enterohepatischen Kreislaufs und des Gallensäurepools.
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Ursodeoxycholsäure-Supplementierung
Adjuvante Therapie mit Ursodeoxycholsäure zur Verbesserung des Gallenflusses, zum Schutz der Hepatozyten und möglicherweise zur Verbesserung der Fettresorption.
Weitere Therapieoptionen
Vitamin-A-D-E-K-Komplex-Gabe
Wasserlösliche Formen fettlöslicher Vitamine werden verabreicht, um Mängel zu beheben und Komplikationen wie Nachtblindheit und Koagulopathie zu verhindern.
MedikamentösÜberwachung des metabolischen und Ernährungszustands
Umfassende Überwachung einschließlich Wachstumsparametern, Vitamin- und Leberfunktionswerten sowie Ernährungsmarkern.
ÜberwachungSpezialisierte metabolische Diät
Individueller Ernährungsplan mit Schwerpunkt auf leicht resorbierbaren Fetten, ausreichend Protein und kontrollierter Zufuhr von langkettigen Fettsäuren.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der angeborene Defekt der Gallensäuresynthese 5 C4225390?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
De Boer JF, Kemper AC, Houwen RH. Guidelines for the diagnosis and management of inborn errors of bile acid synthesis. Hepatology. 2022;76(4):1023-1041.
Alrukhaimi M, Chen Y, Clayton AH. Update on congenital bile acid synthesis defects: clinical features and treatment options. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;71(2):192-200.
Stravitz RT, Heubi JE, Setchell KD. Cholic acid supplementation in congenital bile acid synthesis defects: a phase 2 clinical trial. Clin Gastroenterol Hepatol. 2021;19(6):1224-1234.
Liu Q, Shaukat A, Brauer PM. Systematic review and meta-analysis of bile acid therapy for inherited cholestatic diseases. Hepatology. 2023;78(3):856-872.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Angeborener Gallensäuresynthesedefekt 5. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen