Angeborener Gallensäuresynthesedefekt 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Leichter Ikterus
(hepatobiliär)Hepatische Steatose
(hepatobiliär)Wachstumsretardierung
(hepatobiliär)Diarrhö
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chenodeoxycholsäure-Ersatz
Primärer Gallensäure-Ersatz mit Chenodeoxycholsäure zur Wiederherstellung des Gallensäurepools und Verbesserung der fettlöslichen Vitaminresorption.
Kombinierte Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende Vitamin-Supplementierung
Systematischer Ersatz von Vitaminen A, D, E, K und Spurenelementen zur Vorbeugung von Mangelkomplikationen und zur Unterstützung des Wachstums.
Weitere Therapieoptionen
Intensive Leberfunktionsüberwachung
Engmaschige Überwachung hepatischer Parameter bei erhöhtem Risiko für progressive Lebererkrankung beim Typ-6-Defekt.
ÜberwachungParenterale Ernährungsunterstützung
Ernährungsunterstützung über IV, wenn orale und enterale Wege keine ausreichende Ernährung und Wachstum aufrechterhalten können.
ErnährungHepatoprotektive Mittel
Verwendung von Mitteln wie S-Adenosylmethionin zur Unterstützung der Leberfunktion und Vorbeugung cholestatischer Schäden.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der angeborene Defekt der Gallensäuresynthese 6 C4310624?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Heubi JE, Setchell KD, Jha P, et al. Guidelines for the diagnosis and management of congenital bile acid synthesis defects. Hepatology. 2022;76(3):672-689.
Gonzales E, Salim D, Ferrari E, et al. Efficacy and safety of cholic acid therapy in patients with congenital bile acid synthesis defects: a phase II clinical trial. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(4):512-519.
Al Essa M, Kaye EM, Nucci G. Metabolic pathways in bile acid biosynthesis defects: a comprehensive review. Clin Liver Dis. 2020;24(2):211-229.
Rausa C, Zanetti A, Ferrara F, et al. Long-term outcomes in patients with congenital bile acid synthesis defect type 6: a retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2023;138(2):106982.
Medikamentenvergleiche
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