Angeborene Diarrhö 5 mit Tufting-Enteropathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- Magen-Darm
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Elektrolytstörung
Abdominalschmerzen oder Übelkeit
(Magen-Darm)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere wässrige Diarrhö
(Magen-Darm)Gedeihstörung
(Magen-Darm)Proteinverlierende Enteropathie
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Flüssigkeits- und Elektrolytersatz
Aggressiver IV-Flüssigkeitsersatz mit balancierten Kristalloiden und Elektrolytkorrektur zur Behandlung schwerer sekretorischer Diarrhoe und Vorbeugung von Dehydratation.
Magen-Darm-Erkrankungsmanagement
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Anlage eines zentralvenösen Katheters für parenterale Ernährung
Chirurgische Anlage eines zentralen Venenkatheters für langfristige parenterale Ernährung, wenn enterale Ernährung unzureichend ist.
Weitere Therapieoptionen
Antisekretorische Therapie
Verwendung von Mitteln wie Clonidin oder Octreotid zur Reduktion der intestinalen Flüssigkeitssekretion und Verringerung der Stuhlmenge.
MedikamentösElementardiät und spezialisierte Formula-Ernährung
Ausschließliche Verwendung von aminosaurbasierten Elementarformulas oder spezialisierten hydrolysierten Proteinformulas zur Minimierung der intestinalen Antigenexposition.
ErnährungDarmtransplantationsevaluation
Umfassende Evaluation für Darm- oder multiviszerale Transplantation bei Patienten mit irreversibler Darminsuffizienz und Komplikationen durch parenterale Ernährung.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale Diarrhö 5 mit Tufting-Enteropathie C2750737?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sivagnanam M, McCole DF. Epithelial Cell Adhesion Molecule and Tufting Enteropathy: Current Understanding and Future Directions. Gastroenterology. 2021.
Goulet O, Ruemmele F, Lacaille F, et al. Treatment Outcomes in Congenital Tufting Enteropathy: A Multicenter Cohort Study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020.
Carey EJ, Iyer VN, Fung JY, et al. Intestinal Failure and Transplantation in Rare Congenital Disorders: Consensus Guidelines. Clin Transl Gastroenterol. 2022.
Salomon J, Goulet O, Canioni D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in EpCAM-Related Congenital Diarrhea. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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