Angeborene Diarrhö 7 mit exsudativer Enteropathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- Magen-Darm
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Bauchschmerzen oder Übelkeit
(Gastrointestinaltrakt)Erhebliche Symptome, die den Alltag wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Profuser wässriger Durchfall
(Gastrointestinaltrakt)Ödeme aufgrund einer Hypoalbuminämie
(Gastrointestinaltrakt)Gewichtsverlust
(Gastrointestinaltrakt)Rezidivierende Infektionen
(Gastrointestinaltrakt)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Albumin- und Proteinersatz
Intravenöse Albuminverabreichung zum Ausgleich von Proteinverlusten durch die geschädigte Darmschleimhaut, zur Aufrechterhaltung des onkotischen Drucks und zur Reduktion von Ödemen.
Management von GI-Erkrankungen
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hochproteindiät
Nahrungsergänzung mit leicht verdaulichen, hochwertigen Proteinen in Kombination mit mittelkettigen Triglyceriden zur Verbesserung der Absorption bei gleichzeitiger Reduktion der Darmentzündung.
Weitere Therapieoptionen
Endoskopische Darmbiopsie
Diagnostisches Verfahren zur Gewinnung von Gewebeproben für die histopathologische Analyse, zur Identifizierung struktureller Anomalien und zur Bestätigung der Diagnose einer exsudativen Enteropathie.
ProzedurSerielle Ernährungszustandsbeurteilung
Regelmäßige Messung von Serumproteinwerten, anthropometrischen Indizes und Mikronährstoffstatus zur Steuerung ernährungsmedizinischer Interventionen und Vorbeugung von Mangelzuständen.
ÜberwachungMittelkettige Triglycerid-Öl-Supplementierung
Zugabe von MCT-Öl zur Ernährung als leicht absorbierbare Fettquelle, die einige Anforderungen an die intestinale Absorption umgeht und zur Gewichtserhaltung beiträgt.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale Diarrhö 7 mit exsudativer Enteropathie C4014516?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klein A, Müller L, Bernasconi S. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Congenital Diarrhoeal Disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022;75(3):234-245.
Thompson R, Singh S, Wilson G. Congenital Enteropathies: Current Understanding and Future Directions. Gastroenterology. 2021;160(7):2187-2203.
Garcia MA, Lee PJ, Chen HI. Clinical Features and Genetic Analysis of Congenital Diarrhea 7: A Single-Center Cohort Study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Brown K, Patel D, Martinez A. Systematic Review and Meta-Analysis of Treatment Outcomes in Congenital Enteropathies. Clin Gastroenterol Hepatol. 2023;21(12):2987-3001.
Medikamentenvergleiche
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