Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Taubheit als Hauptmerkmal
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Stoffwechsel)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sensorineurale Schwerhörigkeit
(ears_nose_throat)Gedeihstörung
(multisystem)Gleichgewichtsstörungen
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgische Platzierung eines Cochlea-Implantats für Patienten mit schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit, die durch Hörgeräte nicht ausreichend versorgt wird. Erfordert umfassende audiologische Evaluation und Bereitschaft zur Rehabilitation.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hörgeräteanpassung und -management
Individuell angepasste Hörgeräte mit geeigneter Verstärkung bei leichter bis mittelgradiger Schwerhörigkeit. Umfasst regelmäßige Programmieranpassungen, Ohrabdrucknahme und Empfehlungen für Hilfsmittel zum Hören.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine kongenitale Glykosylierungsstörung mit Taubheit als Hauptmerkmal C5680021?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ. Solving glycosylation disorders: Fundamental approaches. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2020.
Jaeken J, Lefeber DJ, Morava E. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2022.
Wopereis S, Grunewald S, Morava E. Clinical and biochemical characterization of congenital disorder of glycosylation with sensorineural hearing loss. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019.
Vodopiutz J, Bodamer OA. Congenital Disorders of Glycosylation. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Taubheit als Hauptmerkmal. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen