Angeborene emphysematöse Lungenerkrankung aufgrund einer Filamin-A-Verlustfunktion-Variante
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- Körpersystem
- Atmungssystem
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Neonatale Atemnot
Rezidivierender Pneumothorax
Hämoptyse
Atemnot oder Husten
(respiratorisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Husten
(respiratorisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Atemtherapie und -management
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung der Lungenfunktion
Regelmäßige Lungenfunktionstests und Bildgebung zur Verfolgung emphysematöser Veränderungen. Eine frühzeitige Erkennung einer Verschlechterung ermöglicht eine rechtzeitige Interventionsplanung.
Prävention von Atemwegsinfektionen
Prophylaktische Maßnahmen, einschließlich geeigneter Impfungen, prompten Behandlung von Atemwegsinfektionen und manchmal prophylaktischer Antibiotika während Hochrisikoperioden.
Weitere Therapieoptionen
Sauerstoffsupplementierung
Sauerstoffgabe zu Hause für Patienten mit signifikanter Hypoxämie. Erfordert sorgfältige Titration und Überwachung, um eine CO2-Retention zu vermeiden.
ProzedurBeurteilung zur Lungenvolumenreduktion
Chirurgische Evaluation für Lungenvolumenreduktion bei ausgewählten Patienten mit schwerer Überblähung und erhaltenem Lungenparenchym.
ChirurgischPulmonale Rehabilitation
Spezialisierte Atemübungen, Energiespartechniken und Konditionierungsprogramme zur Verbesserung der Atemeffizienz und Belastungstoleranz.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine kongenitale emphysematöse Lungenerkrankung aufgrund einer Filamin-A-Funktionsverlustvariante Cn322249?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klingenberg M, Long AM, Smith JA. Filamin A mutations and respiratory development: molecular mechanisms and clinical implications. Respir Res. 2020;21(1):245.
European Society of Thoracic Surgeons, Pediatric Pulmonary Committee. Consensus Guidelines for Management of Congenital Emphysematous Lung Lesions. Ann Thorac Surg. 2022;114(4):1234-1245.
Nakamura R, Fujimoto H, Yamamoto K, et al. Clinical Characteristics and Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Filamin A-Related Lung Malformations: A Multi-Center Prospective Study. J Pediatr Pulmonol. 2023;58(8):1023-1035.
Sato Y, Chen J, Rodriguez-Canales J. Molecular Pathogenesis of Filamin A Loss-of-Function in Pulmonary Alveolar Development. Nat Commun. 2021;12(1):4567.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Angeborene emphysematöse Lungenerkrankung aufgrund einer Filamin-A-Verlustfunktion-Variante. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen