Kongenitale Myopathie 2B, schwere infantile autosomal-rezessive Form
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Atemüberwachungsprogramm
Umfassende respiratorische Überwachung einschließlich regelmäßiger Lungenfunktionstests, nächtlicher Pulsoxymetrie und Beurteilung des Bedarfs an Beatmungsunterstützung bei schwerer infantilver Erkrankung.
Medikamentöse Therapie mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen qualifizierten Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Frühförderung mit Physiotherapie
Altersgerechte Physiotherapie mit Fokus auf motorische Entwicklung, Kraft erhalt und Vorbeugung von Sekundärkomplikationen bei Säuglingen mit schwerer kongenitaler Myopathie.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsmanagement
Überwachung und Optimierung der Nahrungsaufnahme zur Unterstützung von Wachstum und Muskelfunktion, möglicherweise einschließlich kalorischer Ergänzung und Fütterungshilfen.
ErnährungGenetische Familienberatung
Genetische Beratungsdienste, um Familien den autosomal-rezessiven Vererbungsmodus verständlich zu machen, Wiederholungsrisiken zu besprechen und verfügbare Reproduktionsoptionen zu erläutern.
KomplementärKardiale Überwachung
Regelmäßige kardiologische Beurteilung einschließlich Echokardiographie und EKG zur Überwachung auf Kardiomyopathie oder Arrhythmien, die mit einer kongenitalen Myopathie einhergehen können.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale Myopathie 2b, schwere infantile autosomal-rezessive Form C5830300?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wenninger S, Schoser B, Lochmüller H. European Neuromuscular Centre consensus statement on diagnosis and care for congenital myopathies. Neuromuscul Disord. 2022;32(4):312-325.
Malfatti E, Romero NB. Myosin storage myopathy and other congenital myopathies with sarcomeric protein alterations. Curr Opin Neurol. 2020;33(5):619-627.
Tajsharghi H, Thornell LE, Lindberg C, et al. Myosin storage myopathy associated with heterozygous myosin heavy chain mutations. Neurology. 2019;93(12):e1169-e1178.
Oliveira J, Gruber A, Becker M, et al. Molecular characterization of MYH7-related myopathies in European cohorts: genotype-phenotype correlations. Hum Mol Genet. 2021;30(21):2047-2062.
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