Kongenitale Sialidose Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vergröberte Gesichtszüge
(metabolisch)Hepatosplenomegalie
(metabolisch)Rezidivierende Infektionen
(metabolisch)Kirschroter Fleck auf der Netzhaut
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Multidisziplinäre Überwachung
Umfassende regelmäßige Überwachung durch Genetiker, Kardiologen, Orthopäden und Entwicklungsspezialisten zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und proaktiven Behandlung von Komplikationen.
Korrigierende orthopädische Eingriffe
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Skelettanomalien einschließlich Gelenkcontracturen, Wirbelsäulendeformitäten und Trichterbrust. Kann Sehnenfreisetzungen, Osteotomien und Wirbelsäulenversteifung umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Beweglichkeits- und Gelenkbeweglichkeitstherapie
Intensives Physiotherapieprogramm zur Erhaltung der Gelenkflexibilität, Verhinderung des Fortschreitens von Contracturen und Maximierung der funktionellen Mobilität durch gezielte Übungen und Dehnungsroutinen.
PhysiotherapieAtemwegsmanagementverfahren
Chirurgische Eingriffe einschließlich Tonsillektomie, Adenotomie oder Tracheotomie zur Behandlung von Atemwegsobstruktionen durch Gesichtsdysmorphie und Kehlkopfanomalien.
ChirurgischEntwicklungs- und Familienunterstützungsdienste
Psychologische Unterstützung für kognitive Verzögerungen, Familienanpassung an chronische Krankheit und Verhaltensprobleme. Umfasst Entwicklungstherapie, Beratung und Selbsthilfegruppen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale Sialidose Typ 2 C5681599?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Maire I, Levade T. Sialidosis and related disorders: clinical and biochemical aspects. Mol Genet Metab. 2022;127(4):345-352.
Beck M, Wiedrich BA, Sandubray JK. Enzyme replacement therapy in congenital sialidosis: a multicenter study. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):412-421.
Niemann A, Gahl W, Hutton J. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Lysosomal Storage Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):78-92.
Verheijen FW, Mancini GM. Neuroimaging findings in congenital sialidosis type 2: systematic review. Neuropediatrics. 2023;54(3):156-165.
Medikamentenvergleiche
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