Kongenitale stationäre Nachtblindheit 1A
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Verminderte Sehschärfe bei schwachem Licht
(ophthalmologisch)Myopie
(ophthalmologisch)Gesichtsfeldeinengung
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Konservatives Management und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Umweltanpassung und Sicherheit
Anpassung von Wohn- und Arbeitsumgebungen zur Verbesserung der Sicherheit bei schlechten Lichtverhältnissen. Umfasst angemessene Beleuchtung, Kontrastverstärkung und Beseitigung von Gefahren, die nachts schwer zu erkennen sind.
Beratung für Sehbehindertenhilfsmittel
Bewertung und Bereitstellung von Hilfsmitteln wie getönte Linsen, Vergrößerungsgeräte und spezialisierte Beleuchtung zur Maximierung des verbleibenden Sehvermögens. Schulung in der effektiven Nutzung dieser Hilfsmittel für tägliche Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige ophthalmologische Beurteilung
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung assoziiierter Augenerkrankungen, Beurteilung der Sehfunktion und Aktualisierung von Korrektionsverordnungen. Umfasst Beurteilung von Nystagmus oder Schielen, die die Erkrankung begleiten können.
ÜberwachungBeratung zur Sehrehabilitation
Unterstützungsdienste zur Behandlung der psychosozialen Auswirkungen lebenslanger Sehbehinderung, einschließlich Strategien für Unabhängigkeit, Besprechung von Fahreinschränkungen und Überlegungen zur Berufsplanung.
PsychologischErgotherapie für das tägliche Leben
Schulung in Techniken und Nutzung von Hilfsmitteln für selbstständiges Funktionieren trotz Nachtblindheit. Umfasst Kochen, Körperpflege und Mobilitätsstrategien, optimiert für schlechte Lichtverhältnisse.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale stationäre Nachtblindheit 1a C3495587?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Berger RW, Neuhaus C, Dollfus H. Molecular genetics of congenital stationary night blindness. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Kellner U, Zobor D, Bach M, et al. Consensus guidelines for diagnostics and therapy of congenital stationary night blindness. Clin Exp Ophthalmol. 2021.
Tsang SH, Sharma T, Hussain K, et al. Clinical characterization and natural history of CSNB1A: ERG and molecular findings. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020.
Michaelides M, Hunt DM, Moore AT. The genetics of inherited retinal dystrophies. In: Ryan SJ, ed. Retina. 6th ed. Elsevier; 2023.
Medikamentenvergleiche
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