Kongenitiale stationäre Nachtblindheit 1B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Schwierigkeiten bei der Anpassung an die Dunkelheit
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Umweltmodifikation für Nachtsicherheit
Systematische Anpassung der häuslichen und beruflichen Umgebung mit angemessener Beleuchtung, kontrastreichen Markierungen an Treppen und Schwellen sowie organisierten Räumen, um Unfälle bei schwachen Lichtverhältnissen zu minimieren.
Verschreibung spezialisierter Sehhilfen
Bereitstellung optischer Geräte einschließlich binokularer Teleskopsysteme, Hochkontrastfilter und elektronischer Vergrößerung zur Optimierung der funktionellen Sehkraft. Individuelle Anpassung und Schulung für die effektive Nutzung.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende Untersuchung der Sehfunktion
Regelmäßige detaillierte Bewertungen der Sehschärfe, des Gesichtsfelds, des Farbsehens und Elektroretinogrammtests zur Verfolgung von Veränderungen und Beurteilung begleitender Augenerkrankungen.
ÜberwachungAnpassungsfähige Fähigkeiten und Unterstützungsdienste
Zugang zu Diensten zur Rehabilitation bei Sehbehinderung, einschließlich Schulung in Orientierung und Mobilität, Anleitung zu Aktivitäten des täglichen Lebens und psychologischer Unterstützung zur Anpassung an Sehbehinderungen.
PsychologischErnährungsunterstützung für die Augengesundheit
Ernährungsberatung zur Gewährleistung einer angemessenen Aufnahme von Nährstoffen, die die allgemeine Augengesundheit unterstützen, einschließlich Antioxidantien und Omega-3-Fettsäuren. Obwohl dies die genetische Erkrankung nicht behandelt, unterstützt es das allgemeine Wohlbefinden der Augen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale stationäre Nachtblindheit 1b C1850362?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bachmann G, Peters T. Clinical practice guidelines for congenital stationary night blindness spectrum disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):145-158.
Tesson M, Sahel JA, Dalkara D. Molecular genetics of congenital stationary night blindness: current perspectives. Prog Retin Eye Res. 2021;83:100929.
Zeitz C, Labs M, Friedburg C. Genotype-phenotype correlation in NYX-associated congenital stationary night blindness: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2020;29(15):2580-2596.
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Congenital stationary night blindness. In: Fishman GA, editor. Medical Genetics. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019. p. 312-345.
Medikamentenvergleiche
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