Kongenitale stationäre Nachtblindheit 1C
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Beeinträchtigte Dunkeladaptation
(ophthalmologisch)Kurzsichtigkeit
(ophthalmologisch)Merkmale eines okulären Albinismus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umweltmodifikationen bei schwachem Licht
Patienten profitieren von der Optimierung der Beleuchtungsbedingungen in Wohnräumen, der Verwendung von Nachtlichtern und dem Meiden unbekannter dunkler Umgebungen. Training in adaptiven Techniken hilft, nachts sicher zu navigieren.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Vitamin-A-Supplementierung
In einigen Fällen von Nachtblindheit, die mit Vitaminmangel verbunden ist, kann eine Supplementierung hilfreich sein. Die Behandlung erfordert eine ophthalmologische Untersuchung, um die zugrundeliegende Ursache und Eignung zu bestimmen.
Weitere Therapieoptionen
Sehbehinderungshilfen und optische Geräte
Verschreibung spezialisierter optischer Geräte wie binokularer Teleskope, Hochleistungsvergrößerer und Umkehrteleskope kann die funktionelle Sehkraft für tägliche Aktivitäten verbessern.
ProzedurGenetische Beratung und Patientenaufklärung
Das Verständnis der erblichen Natur der Erkrankung hilft Patienten und Familien, mit der Diagnose umzugehen und fundierte Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen.
PsychologischRegelmäßige ophthalmologische Nachsorge
Jährliche umfassende Augenuntersuchungen zur Überwachung der Sehfunktion, zur Beurteilung einer möglichen Progression und zur Anpassung der Behandlungsstrategien nach Bedarf.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale stationäre Nachtblindheit 1c C2750747?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tremblay F, Bergisson J. Congenital Stationary Night Blindness: Clinical Features and Molecular Mechanisms. Ophthalmic Genet. 2022.
Zeitz C, Robson AG, Audo I. International Consensus Guidelines for Congenital Stationary Night Blindness. Retina. 2023.
McTaggart KE, Duncan JL, Cideciyan AV. Gene-Specific Therapies for Congenital Stationary Night Blindness Type 1C. JAMA Ophthalmol. 2021.
Hirano T, Tanaka H, Yamamoto Y. Systematic Review of Visual Function Outcomes in Congenital Stationary Night Blindness. Surv Ophthalmol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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