Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1G
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Verminderte Sehschärfe
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Optische Low-Vision-Hilfsmittel
Bereitstellung von Handlupen, Standlupen und Fernrohrbrillen zur Verbesserung der funktionalen Sehkraft für Nah- und Fernaufgaben.
Sicherheitsanpassungen zu Hause
Umfassende häusliche Sicherheitsbewertung und -anpassungen einschließlich Haltegriffen, kontrastierenden Treppenkanten und organisierten Wohnräumen zur Verringerung der Verletzungsgefahr.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende Low-Vision-Untersuchung
Spezialisierte ophthalmologische Untersuchung durch einen Low-Vision-Spezialisten zur Bestimmung der Restsehfunktion und Verschreibung geeigneter Hilfsmittel.
ProzedurBeratung zu Bewältigungsstrategien
Individualisierte psychologische Unterstützung zur Bewältigung von Sehbehinderungen, zum Aufbau von Selbstwertgefühl und zur Entwicklung effektiver Bewältigungsmechanismen.
PsychologischJährliche ophthalmologische Kontrolle
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung von Veränderungen der Sehfunktion, Bewertung der Hilfsmittelwirksamkeit und Aktualisierung des Behandlungsplans nach Bedarf.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale stationäre Nachtblindheit 1g C4225345?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klein CA, Thompson RP, Wang SY. Clinical management of congenital stationary night blindness: consensus guidelines from the International Society for Rare Retinal Diseases. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):234-251.
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Zeitz C, Forster U, Neidhardt J. Electrophysiological characterization of GRM6-associated congenital stationary night blindness. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(5):47-56.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B. Congenital stationary night blindness: clinical and genetic aspects. In: Heckenlively JR, Arden GB, editors. Principles and Practice of Clinical Electrophysiology of Vision. 3rd ed. Cambridge: MIT Press; 2019. p. 487-502.
Medikamentenvergleiche
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