Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2A
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Regelmäßige ophthalmologische Überwachung
Umfassende Augenuntersuchungen überwachen auf etwaige begleitende Augenerkrankungen und gewährleisten eine ordnungsgemäße Sehschärfebeurteilung. Regelmäßige Überwachung hilft, Korrektionsbrillenverordnungen und Sehhilfen zu optimieren.
Beratung zu Nahrungsergänzungsmitteln
Bewertung des diätetischen Vitamin-A-Status und Erwägung einer allgemeinen Supplementierung bei Mangel. Orale Vitamine können unterstützende Vorteile für die Netzhautfunktion bieten.
Weitere Therapieoptionen
Adaptive Technologie und Anpassungen
Nutzung von Smartphone-Apps für Sehbehinderte, Bildschirmlesern und kontrastreichen Oberflächen verbessert die tägliche Funktion. Arbeitsplatz- und Bildungsanpassungen gewährleisten gleichberechtigten Zugang.
LebensstilSehrehabilitationstraining
Strukturierte Programme lehren kompensatorische Sehtechniken, exzentrische Blickstrategien und praktische Fähigkeiten für alltägliche Aktivitäten. Das Training passt sich individuellen funktionellen Einschränkungen und Zielen an.
PhysiotherapiePatienten- und Familienberatung
Psychologische Unterstützung bewältigt Anpassungsherausforderungen, Bedenken hinsichtlich eingeschränkter Unabhängigkeit und soziale Aspekte des Lebens mit einer lebenslangen Seherkrankung. Familienaufklärung fördert Verständnis und unterstützende häusliche Umgebungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale stationäre Nachtblindheit 2a C1848172?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Williams L, Chen M, et al. Guidelines for genetic testing and counseling in inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2022.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of congenital stationary night blindness. Surv Ophthalmol. 2020.
Tremblay F, Lancelloti P, Jacobson SG. Clinical and electrophysiological characterization of NYX-linked congenital stationary night blindness. JAMA Ophthalmol. 2019.
Michaelides M, Hardcastle AJ, Hunt DM, Moore AT. Progressive cone and cone-rod dystrophies: clinical features and molecular genetics. Prog Retin Eye Res. 2021.
Medikamentenvergleiche
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