Cornelia-de-Lange-Syndrom 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Dysmorphe Gesichtszüge
(angeboren)Fehlbildungen der oberen Extremitäten
(angeboren)Gastroösophagealer Reflux
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Multidisziplinäre medizinische Überwachung
Umfassende regelmäßige Überwachung durch Fachärzte, einschließlich Kardiologie, Gastroenterologie und Entwicklungspädiatrie, zur Verlaufskontrolle und Komplikationsbehandlung.
Korrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Maßnahmen zur Behandlung assoziierter Anomalien wie Gliedmaßenfehlbildungen, Gaumenspalte oder Herzfehler nach medizinischer Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Physiotherapie der Frühförderung
Spezialisiertes Physiotherapieprogramm zur Behandlung von Motorikverzögerungen, Muskeltonusanomalien und Förderung der Entwicklung durch gezielte Übungen.
PhysiotherapieVerhaltens- und Entwicklungsunterstützung
Psychologische Dienste mit Verhaltensinterventionen, kognitiver Unterstützung und Familienberatung zur Behandlung von intellektueller Behinderung und Verhaltensherausforderungen.
PsychologischErnährungstherapie
Diätetische Beurteilung und Intervention zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Wachstumsbedenken und Nährstoffmängeln, die in diesem Syndrom häufig auftreten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder begeben Sie sich in eine Notfallambulanz, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom 6 C5882712?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet. 2019.
Deardorff MA, Nooman S,mus J, et al. Clinical practice guidelines for Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders. Eur J Hum Genet. 2021.
Olley G, Jorge ED, Pie RS, et al. Phenotypic and molecular characterization of patients with Cornelia de Lange syndrome type 6. Am J Med Genet A. 2020.
Bhuiyan ZA, Klein H, Garde NC, et al. Systematic review of genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Medikamentenvergleiche
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