Cornelia-de-Lange-Syndrom 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Dysmorphe Gesichtszüge
(angeboren)Wachstumsretardierung
(angeboren)Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Hirsutismus
(Hautsystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende Gesundheitsüberwachung
Regelmäßiges Überwachungsprogramm mit Überwachung der Herzfunktion, Wachstumsparameter und Entwicklungsmilestones mit fachärztlicher Beteiligung.
Zielgerichtete medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Anomaliespezifisches chirurgisches Management
Chirurgische Korrektur von Strukturanomalien einschließlich Gliedmaßendefekten, gastrointestinalen Problemen oder Herzfehlern basierend auf dem individuellen Erscheinungsbild.
Weitere Therapieoptionen
Dienste zur Unterstützung bei intellektueller Behinderung
Spezialisierte pädagogische und psychologische Unterstützungsdienste, angepasst an individuelle kognitive Fähigkeiten und Lernbedürfnisse.
PsychologischMotorische Entwicklungstherapie
Ergotherapie und Physiotherapie fokussiert auf die Verbesserung der Feinmotorik, Koordination und funktionellen Unabhängigkeit.
PhysiotherapieSymptomatische medikamentöse Therapie
Medikamente zur Behandlung spezifischer Symptome wie gastroösophagealem Reflux, Krampfanfällen oder Verhaltensproblemen nach Bedarf.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder begeben Sie sich in eine Notfallambulanz, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom 7 Cn381618?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kline AD, Moss JF, Oliveri M, Selicorni A. Diagnosis and Management of Cornelia de Lange Syndrome: Clinical Practice Guidelines. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1125-1142.
Mannini L, Liu J, Selicorni A. Molecular Mechanisms and Clinical Phenotype of Cornelia de Lange Syndrome Type 7. J Med Genet. 2020;57(8):515-523.
Bhuiyan ZA, Redeker R, de Boer L, et al. NIPBL Variant Analysis and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome. Genet Med. 2021;23(9):1723-1730.
Gallardo-Manrique MA, Remes-Troche JM, Orozco-García R. Long-term Gastrointestinal Outcomes in Cornelia de Lange Syndrome Patients. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):87.
Medikamentenvergleiche
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