D-2-Hydroxyglutarazidämie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Erhöhtes D-2-Hydroxyglutarat
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Kardiomyopathie
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Aminosäurenarme Diät
Reduktion der Lysin- und Tryptophanaufnahme durch spezielle Stoffwechselformeln und Ernährungsanpassungen zur Verringerung der Ansammlung toxischer Metaboliten. Wird häufig mit spezialisierten medizinischen Lebensmitteln kombiniert.
Pharmakologische Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Carglumsäure (N-Carbamylglutamat)
Synthetisches NAG-Analog, das die Restenzymfunktion verbessern und die Ansammlung toxischer Metaboliten reduzieren kann. Wird als ergänzende Therapie zur Unterstützung der Ammoniak-Entgiftungswege eingesetzt.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische Krise Präventionsprotokoll
Regelmäßige Überwachung der Plasma- und Urin-Organsäurespiegel, des Ammoniaks und der Aminosäuren mit Fiebermanagement-Protokollen und frühzeitiger Intervention bei metabolischem Stress, um eine Dekompensation zu verhindern.
ÜberwachungStressvermeidung und metabolisches Pacing
Erkennen der persönlichen Energielimits und Vermeidung von metabolischen Stressoren einschließlich prolongiertem Fasten, extremen Temperaturen und übermäßiger körperlicher Anstrengung, die eine Dekompensation auslösen könnten.
LebensstilNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Kognitive Beurteilung und gezielte Interventionen einschließlich schulische Unterstützung, Verhaltensstrategien und Familienberatung zur Bewältigung von Entwicklungsverzögerungen und Verbesserung der funktionellen Ergebnisse.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine D-2-Hydroxyglutarsäureämie C4022415?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von D-2-Hydroxyglutarazidämie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen