UDP-Glucose-Hexose-1-Phosphat-Uridylyltransferase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Neugeborenenikterus
Hepatomegalie
Katarakte
E.-coli-Sepsis
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Galactose-restringierte Diät
Die vollständige Elimination von Galactose und Laktose aus der Ernährung ist die Grundlage der Behandlung der klassischen Galaktosämie. Dies umfasst den Verzicht auf alle Milchprodukte, Hülsenfrüchte und verarbeitete Lebensmittel, die Galactose enthalten.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Regelmäßige metabolische und entwicklungsbezogene Überwachung
Routineüberwachung von Wachstumsparametern, Leberfunktion und Entwicklungsschritten hilft, Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen erkennen Katarakte, die sich trotz diätetischer Einschränkung entwickeln können.
Weitere Therapieoptionen
Calcium- und Vitamin-D-Supplementierung
Calcium- und Vitamin-D-Supplementierung kann für Galaktosämie-Patienten mit eingeschränkter Diät zur Erhaltung der Knochengesundheit und zur Vorbeugung von Osteoporose erforderlich sein.
ErnährungKataraktoperation
Eine chirurgische Entfernung des Katarakts kann erforderlich sein, wenn Linsentrübungen trotz diätetischer Behandlung die Sehfähigkeit erheblich beeinträchtigen. Frühzeitige Intervention unterstützt die normale visuelle Entwicklung bei Kindern.
ProzedurErnährungsberatung und Familienunterstützung
Genetische Beratung und fortlaufende Ernährungsaufklärung helfen Familien, die komplexen diätetischen Einschränkungen zu bewältigen und mit der chronischen Natur der Erkrankung umzugehen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Mangel an UDP-Glucose-Hexose-1-Phosphat-Uridylyltransferase C0268151?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von UDP-Glucose-Hexose-1-Phosphat-Uridylyltransferase-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen