Partielles 13q-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(Nervensystem)Gesichtsdysmorphie
(kraniofazial)Daumenanomalien
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Korrektur von angeborenen Anomalien
Chirurgische Intervention kann erforderlich sein, um strukturelle Abnormalitäten im Zusammenhang mit dem 13q-Deletionssyndrom zu korrigieren, einschließlich angeborener Herzfehler, Gaumenspalte oder anderer anatomischer Abnormalitäten.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister empfohlen.
Multidisziplinäres Entwicklungsmonitoring
Regelmäßige Beurteilung durch Entwicklungspädiater, Neurologen und andere Fachärzte hilft, Wachstum und Entwicklungsfortschritt zu verfolgen und entstehende Bedürfnisse für Interventionsdienste zu identifizieren.
Weitere Therapieoptionen
Physiotherapie und Ergotherapie
Frühe und kontinuierliche Physiotherapie und Ergotherapie hilft, motorische Verzögerungen und Muskelhypotonie anzugehen und verbessert funktionelle Fähigkeiten und Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten.
PhysiotherapieEntwicklungs- und Bildungsunterstützung
Spezialisierte Bildungsprogramme und kognitive Interventionen helfen Kindern mit 13q-Deletionssyndrom, ihr Entwicklungspotential zu erreichen und Lernschwierigkeiten zu bewältigen.
PsychologischKrebsüberwachung
Patientinnen mit 13q-Deletionssyndrom, insbesondere solche mit RB1-Gen-Beteiligung, erfordern regelmäßiges Screening auf Retinoblastom und andere assoziierte bösartige Erkrankungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das partielle Deletion-13q-Syndrom C2930904?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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