5q35-Deletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Multidisziplinäre Entwicklungsbeurteilung
Regelmäßige Beurteilung durch Genetik, Neurologie, HNO und Entwicklungsspezialisten zur Überwachung von Wachstum, Gehör, Sprache und motorischen Meilensteinen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Mandibuläre und kraniofaziale Rekonstruktion
Chirurgische Interventionen zur Behandlung von Mikrognathie, Mittelgesichtshypoplasie und Skelettanomalien, die häufig mit 5q35-Deletionen assoziiert sind.
Weitere Therapieoptionen
Physiotherapie zur Frühintervention
Spezialisierte Therapie zur Behandlung motorischer Verzögerungen, Muskelhypotonie und Gelenkanomalien durch geführte Übungen und Entwicklungssaktivitäten.
PhysiotherapieHörbeurteilung und Intervention
Umfassende audiologische Beurteilung mit Anpassung von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten bei Vorliegen einer leitungs- oder sensorineuralen Hörstörung.
ProzedurNeuroentwicklungs- und Verhaltensunterstützung
Kognitive Beurteilung und Verhaltensinterventionen, zugeschnitten auf individuelle Lernprofile, zur Behandlung potenzieller intellektueller Beeinträchtigung und Verhaltensherausforderungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Deletion 5q35 C2931574?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Williams JC, Thompson KL, Patel RV. Practice guidelines for genetic evaluation of 5q35 microdeletions. Genet Med Open. 2022.
Martinez-Gonzalez AE, Chen LM, Okonkwo RO. Molecular mechanisms and clinical phenotype of 5q35 deletions: a comprehensive review. Am J Med Genet Part A. 2021.
Harrison SM, Yamamoto N, Laurent B, Schmidt C. Clinical outcomes in patients with 5q35 deletion syndrome: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Fischer D, Brown RT, Nguyen DT. Neurodevelopmental manifestations in 5q35 deletion syndromes: systematic review and meta-analysis. J Dev Behav Pediatr. 2023.
Medikamentenvergleiche
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